Modh saidheansail
Gu h-obann le bhith a 'bruidhinn, chan eil pàrant air àrachas a thaobh an cunnart seo. Bidh gach aon againn a 'toirt cuibhreann de ghinean fàbharach 10-12, a fhuair sinn bho ar càirdean agus, is dòcha, bheir sinn dhuinn don chloinn againn fhèin. An-diugh, tha eòlas aig saidheans mu 5000 galaran dùthchasach, a tha a 'fàs air sgàth dhuilgheadasan ann an inneal ginteil an duine - ann an ginean no cromosoma.
Tha iad air an roinn ann an trì prìomh bhuidhnean: monogenic, polgenach agus cromosomal.
An-diugh chan urrainnear cha mhòr feallsanachd sam bith a mhìneachadh bho thaobh gintinneachd. Tonsillitis leantainneach - droch dhìol oighreachail, colelithiasis - mì-rian meatabileach oighreachail.
Seòrsaichean de ghalaran
Tha galaran monogenic air adhbhrachadh le loch gann de aon ghine. Airson an-diugh, tha fios mu 1400 galaran leithid seo. Ged a tha an ìre iomraiteach ìosal (5-10% den àireamh iomlan de ghalaran oighreachail), chan eil iad gu tur a 'dol à bith. Am measg an fheadhainn as cumanta anns an Ruis - fibrous cystic, phenylketonuria, adrenogenital syndrome, g-lactosemia. Gus na pas-eòlasan sin a chomharrachadh, bidh a h-uile duine a tha ùr-bhreithichte san dùthaich againn a 'dèanamh deuchainnean sònraichte (gu mì-fhortanach, chan urrainn dha dùthaich san t-saoghal sgrùdadh a dhèanamh air na h-uile gine airson ginean falaichte a bhith ann). Ma thèid claonadh a lorg, thèid an leanabh a ghluasad gu daithead sònraichte, a dh'fheumar a choimhead ro aois 12, agus uaireannan suas ri 18 bliadhna. Ma rugas pàrantan tinn clann fallain, bidh a h-uile duine às an deidh sin "gun locht".
Tha galaran poligen (no multifactorial) co-cheangailte ri bhith a 'briseadh eadar-obrachadh grunn ghinean, a bharrachd air factaran àrainneachd. Is e seo a 'bhuidheann as iomlaine - tha e a' toirt a-steach mu 90% de na h-uile galaran dùthchasach a th 'aca bho bhith a' bacadh agus a 'làimhseachadh às dèidh sin.
Slighean tar-chuir
Is e màthair no athair tinn prìomh chraoladair an tinneis. Ma tha an dà chuid a 'fulang bhon ghalar, tha an cunnart a' dol am meud grunn thursan. Ge-tà, eadhon ged a tha thu fhèin agus do chèile fallain, tha grunn ghinean fàbharach anns a 'bhodhaig agad. Tha iad dìreach air am bacadh leis an àbhaist agus "sàmhach". Ma tha an aon ghine "sàmhach" agad ris an duine agad, faodaidh do chlann galar oighreachail a leasachadh.
Tha a feart oighreachd ann an galaran "ceangailte ris a 'ghnè" - hemophilia, galar Günter. Tha iad fo smachd ginean a tha anns a 'chromosome gnè. Tha cuid de sheòrsaichean oncology aig pàrantan an euslaintich, anomalies leasachaidh (a 'gabhail a-steach lus a' gheàrr agus beul madadh-allaidh). Ann an cuid de shuidheachaidhean, chan eil pàrantan a 'toirt seachad an galair fhèin, ach ro-làimh dha (tinneas an t-siùcair mellitus, tinneas cridheach, deoch-làidir). Bidh a 'chlann a' faighinn measgachadh mì-fhallain de ghinean, a dh'fhaodadh a thighinn gu leasachadh an galair fo chumhachan àraidh (cuideam, droch thrioblaid, eag-eòlas bochd). Agus na bu luaithe a bha an galar ann am mama no dad, nas àirde na chunnart.
Tha mòran ùine agus oidhirp air a thoirt seachad air galaran cinn-cinnidh crios-samhlachail dhaoine, am bacadh agus an leigheas aca, mar thoradh air an atharrachadh ann an àireamh agus structar chromosomes. Mar eisimpleir, tha an anomalias as ainmeile - galair Down - mar thoradh air an dà chromosoma a bhith a 'tripleachadh. Chan eil a leithid de chòmhraidhean cho tearc, tha iad a 'nochdadh ann an 6 de na pàistean ùra. Is e galaran cumanta eile na syndroman aig Turner, Edwards, Patau. Tha iad uile air an comharrachadh le iomadh bùthan: dàil ann an leasachadh corporra, càineadh inntinn, cardiovascular, gnàthachas-cinnidh, neònach agus malformations eile. Cha deach làimhseachadh neo-riaghailtean chromosomal a lorg fhathast.
faodaidh an leanabh a bhith fallain, ach ma tha am màthair na ghiùlan gine mutant, is e 5% an coltas a th 'ann gun tèid balach tinn a chruthachadh. Tha caileagan air an breith fallain, ach bidh an dàrna cuid dhiubh, nan aonar, nan luchd-còmhdhail den ghine lochtach. Chan eil an t-athair tinn a 'toirt seachad an galair dha mhic. Chan fhaod nigheanan tinn a-mhàin ma tha am màthair na neach-cuideachaidh.
Bho Bhos na h-Eiphitich
Bha Pharaoh Akhenaten agus a 'bhanrigh Nefertiti na seann daoine a' nochdadh le coltas annasach. A rèir coltais, chan e dìreach lèirsinn ealanta na peantairean a th 'ann. A rèir cruth neo-ghnàthach, tùr "an tùir" den chlaigeann, sùilean beaga, gèaman neo-àbhaisteach fada (ris an canar "fingers spider"), gunna neo-leasaichte ("eun aghaidh"), chomharraich luchd-saidheans Minkowski-syndrome Shafar - fear den anemia oighreachail (anemia).
Bho Eachdraidh na Ruis
Tha a bhith a 'briseadh a-mach air fuil (hemophilia) ann am mac an Tsar Ruiseach mu dheireadh Nicholas II Tsarevich Alexei cuideachd nàdarrach ann an nàdar. Tha an galar seo air a chraoladh tro loidhne na màthar, ach tha e air fhoillseachadh ann am balach a-mhàin. Gu math coltach, b 'e a' chiad sealbhadair gine hemophilia Banrigh Bhioctoria Bhreatainn, sinn-seanmhair Alexei.
Duilgheadasan ann an comharrachadh
Cha bhi galaran eachdraidheil an-còmhnaidh gan nochdadh fhèin bho bhreith. Tha cuid de sheòrsaichean inntinn inntinn a 'nochdadh gu dìreach nuair a thòisicheas an leanabh a' bruidhinn no a 'dol don sgoil. Ach mar as trice chan urrainnear gearradh Goettington (seòrsa de dh 'inntinn adhartach inntinn) a dhèanamh ach às dèidh bhliadhnaichean.
A bharrachd air sin, faodaidh na ginean "sàmhach" a bhith nan cunnartan. Faodaidh an gnìomh aca nochdadh tron bheatha - fo bhuaidh nithean àicheil taobh a-muigh (dòigh-beatha mì-fhallain, a 'gabhail grunn dhrogaichean, rèididheachd, truailleadh san àrainneachd). Ma thuit an leanabh agad ann am buidheann cunnairt, faodaidh tu sgrùdadh ginteil cruinneil a dhèanamh a chuidicheas le bhith a 'comharrachadh coltachd an galair anns gach cùis. A bharrachd, faodaidh speisealaiche òrdugh a thoirt air ceumannan casg. Ma tha na ginean tinn as làidire, tha e do-dhèanta an galar a sheachnadh. Chan urrainn dhut ach comharran an tinneis a lughdachadh. Nas fheàrr fhathast, feuch ri rabhadh a thoirt dhaibh mus tèid an lìbhrigeadh.
Buidheann cunnairt
Ma tha aon de na factaran sin agad fhèin agus do chèile, tha e nas fheàrr a bhith a 'faighinn comhairle meidigeach ginteil mus tòisich thu trom.
1. Suidheachadh grunn chùisean de ghalaran oighreachail air an dà loidhne. Eadhon ged a tha thu fallain, faodaidh tu a bhith nan luchd-giùlain de ghinean fàbharach.
2. Tha an aois còrr is 35 bliadhna. Thairis air na bliadhnaichean, tha an àireamh de mhòinean anns a 'bhodhaig a' cruinneachadh. Tha cunnart grunn ghalaran a 'fàs gu sònraichte. Mar sin, le galair Down airson màthraichean 16-bliadhna, tha e 1: 1640, airson daoine 30 bliadhna - 1: 720, airson clann 40 bliadhna - 1:70 mar-thà.
3. Breith chloinne a bh 'ann roimhe le fìor dhroch ghalaran.
4. Iomadach tachartas abairtean. Glè thric, bidh iad a 'toirt adhbhrachadh do dhroch mhìneachaidhean ginteil no cromosomal anns a' fhàs.
5. A 'gabhail a-steach cungaidh-leigheis le boireannach (drugaichean anticonvulsant, antithyroid, antitumor, corticosteroids).
6. Dèan conaltradh le stuthan puinnseanta agus rèidio-beò, cho math ri deoch-làidir agus fulangas dhrugaichean. Faodaidh seo uile a bhith ag adhbhrachadh madaidhean ginteil.
Taing do leasachadh stuth-leigheis, a-nis tha roghainn aig a h-uile pàrant - a bhith a 'leantainn air adhart le eachdraidh teaghlaich droch thinneas no gus stad a chuir air.
Dòighean casg
Ma tha thu ann an cunnart, feumaidh tu a dhol tro cho-chomhairle le neach-ginealachd. Stèidhichte air dàta mionaideach agus dàta eile, bidh e a 'co-dhùnadh a bheil na h-eagal agad ceart. Ma dhearbhas an dotair an cunnart, bu chòir dhut a dhol tro dheuchainnean ginteil. Bidh e a 'dearbhadh a bheil thu a' giùlan droch fhaireachdainnean.
Ma tha an cunnart ann a bhith a 'cruthachadh leanabh tinn ro àrd, bidh eòlaichean a' comhairleachadh an àite beothachadh nàdarra gus tadhal air torachadh in vitro (IVF) le bhith a 'breithneachadh breithneachadh ginteil (PGD). Tha PGD a 'ceadachadh aon chill a th' air a thoirt bhon inntinn gus tuigsinn a bheil e fallain no tinn. An uairsin, chan eil ach embryos fallain air an taghadh agus air an cur a-steach don uterus. Às dèidh IVF, is e ìre de 40% a th 'ann (dh'fhaodadh barrachd air aon mhodhan a bhith riatanach). Bu chòir cuimhneachadh gu bheil deuchainn a 'tachairt airson galar sònraichte (a tha air a chomharrachadh ro chunnart nas motha). Chan eil seo a 'ciallachadh gu bheil an leanabh a rugadh san deireadh air a ghealltainn an aghaidh ghalaran eile, a' gabhail a-steach ghalaran oighreachail. Tha PGD na dhòigh iom-fhillte agus chan eil e daor, ach tha e ag obair gu math ann an làmhan sgileil.
Nuair a bhios tu trom le leanabh, feumar tadhal air na h-uirsgeulan air a phlanadh agus fuil a thoirt don "deuchainn triple" (gus measadh a dhèanamh air ìre cunnart leasachadh air eòlas-eòlas). Le cunnart màsan chromosomal, faodar biopsy chorionic a dhèanamh. Ged a tha cunnart ann gun tèid gortachadh a dhèanamh, tha an dòigh-obrach seo a 'ciallachadh gu bheil e comasach co-dhùnadh a dhèanamh air neo-àbhaisteach chromosomal. Ma lorgar iad, thathar a 'moladh gun tèid am boireannach a bhriseadh.