Tha modhan rannsachaidh ùr-nodha a 'dèanamh comasach air suidheachadh a shlàinte a dhearbhadh aig ìre chromosomal - eadhon ann am bràthar a' mhàthar. Dè na buannachdan a tha aig breithneachadh ro-leanmhainn, a bheil e a 'ciallachadh cunnartan airson slàinte a' mhàthar agus an leanabh gun bhreith? Bheir sgrùdadh ro-aois air an leanabh san àm ri teachd cothrom dha mom a bhith a 'faireachdainn misneachail gu bheil a leanabh fallain.
Sgrìobhadh ro-sheasmhach de bhoireannaich a tha trom le leanabh
Tha teaghlach sam bith a tha an dùil pàiste ann an trioblaid agus teagamh. Gus an toirt a-mach, gus dearbhadh a thoirt do phàrantan san àm ri teachd, tha sgrìonadh ro-làimh comasach ann an ùine agus gu faiceallach. Dè th 'ann? Do dhotairean, tha am facal "prenatal" air a chomharrachadh leis an fhacal "prenatal". Tha "sgrìonadh" a 'tighinn bhon Bheurla gu sgrìon agus a' ciallachadh gu bheil e "a 'sgrìobadh". Chaidh an dòigh sgrùdaidh seo a chleachdadh san t-saoghal airson nan 25 bliadhna mu dheireadh. Is e a 'chudrom a th' aige a bhith a 'taghadh bhon àireamh de bhoireannaich a tha trom le dìreach an fheadhainn a tha feumach air sgrùdadh nas mionaidiche nas mionaidiche. Aig ìre crromosome, tha an dòigh seo a 'leigeil leat sònrachadh: dè a th' ann an staid slàinte na leanabh agad gun bhreith? Tha sgrìonadh gu h-àraid ag amas air casg a chur air na slighean-cumanta as cumanta: galair Down, lochdan tiùba neònach (hydrocephalus, hernia crom-droma, msaa), leòin balla bho bhoil roimhe, galaran cridhe neo-eisimeileach, àrainnean agus neo-àbhaisteach eile cho tric an fhàs. Carson a tha galair Down a 'tighinn anns an liosta seo an toiseach?
Seach gu bheil e am measg an fheadhainn as ùr a tha a 'tachairt nas trice, is e aon chùis a th' anns an Ungair agus an Ruis airson 750 - 800 breith. Bidh sgrùdadh ro-làthaireach air àm ri teachd pàisde a 'cuideachadh le bhith a' sabaid an galair aig ìre thràth.
Duine sam bith a tha trom le leanabh a tha a 'gabhail cùram mun cheist: A bheil mo phàiste fallain? Beannaichte, a 'diùltadh a dh'aona ghnothaich san eadar-theachd anns a' bhodhaig - agus fhèin agus an leanabh, no an fheadhainn nach cuir stad air a 'ghalar, eadhon ma tha droch dhroch bhuaidh ann am slàinte na pàisde.
Chan fhaodar a 'mhòr-chuid de bhriseadh ann an leasachadh leanabh gun bhreith a lorg ach an dèidh 11 seachdainean bho bhith trom le leanabh.
Nuair a bhios tu a 'dèanamh sgrìonadh sa chiad tritheamh (suas ri 14 seachdainean), tha an cruinneas breithneachail mu 90%, agus san dàrna (15-16 seachdainean) - 60%.
Gus làn dearbhadh a dhèanamh air làthaireachd cromosomail ann am pàiste, bu chòir modh ionnsaigheach a dhèanamh sa bhad (modhan airson barrachd breithneachaidh mionaideach, a 'gabhail a-steach eadar-theangachadh meidigeach anns a' mhàthair agus an leanabh), eadhon às aonais toraidhean sgrìonaidh. Chan e gealltanas 100% a th 'anns an toradh àbhaisteach airson breith leanabh fallain. Carson a tha feum agad air àireamhachadh coimpiutair?
Chan eil luachadh air toraidhean an sgrùdaidh ro-bhreith de àm ri teachd na pàisde agus sgrionadh gun àireamhachadh coimpiutair de chunnart breith chloinne le neo-riaghailtean chromosomal feumail. Gu mì-fhortanach, bidh cuid de dh'euslaintich a 'dèanamh dheuchainnean ann an laboratories agus thig iad chun an dotair leis na toraidhean gun a bhith a' cunntadh a 'chunnart. Ann an suidheachadh mar seo, tha e do-dhèanta measadh a bheil a 'mhàthair ann an cunnart.
Agus chan eil e cunnartach?
Tha dòighean sgrùdaidh agus sgrùdadh leantainneach air an leanabh san àm ri teachd gu tur sàbhailte air rannsachadh. Bidh sgrìonadh air a dhèanamh aig diofar amannan de dh 'aois. Aig an àm seo, tha e follaiseach gu bheil sgrìonadh ro-shealbhach airson galaran cromosomal sa chiad tritheamh de bhith trom le leanabh nas èifeachdaiche, bho 11 gu 14 seachdainean. Air an t-slighe, bu chòir an aois gestational a mheasadh bhon àm a chaidh a shùileachadh, ach bhon chiad latha den mhìos mu dheireadh. Tha na comharran sgrionaidh uile air an cur a-steach do phrògram coimpiutaireachd sònraichte, a tha cuideachd a 'toirt a-steach aois a' bhoireannaich, a cuideam, eachdraidh beannachdan agus gàirdeachas a bh 'ann roimhe. Às dèidh seo, bidh am prògram coimpiutair a 'cunntadh an cunnart fa leth a bhith a' faighinn leanabh le neo-riaghailtean cromosomal. Agus ma tha e àrd, faodaidh luchd-luidh leithid sin modhan nas mionaidiche a mholadh airson a bhith a 'dearbhadh suidheachadh crùosom a' fhàsas: biopsy chorionic villus, amniocentesis le fluideas amniotach agus cordocentesis (sa chùis seo, sgrùdadh a dhèanamh air fuil chnàimheach an leanabh).
Dè an dòigh airson breithneachadh agus sgrùdadh leantainneach air an leanabh a thaghadh san àm ri teachd?
Sgrùdadh air villus chorion (san àm ri teachd). Tha e air a dhèanamh bho 10 seachdainean bho bhith trom le leanabh. A 'leigeil le bhith a' dearbhadh gu bheil làthaireachd / neo-làthaireachd galair anns na tùs ìrean. Cunnart àrd a thaobh gortachadh (2 - 3%). Euslaintich le cunnart mòr a bhith a 'faighinn leanabh le neo-àbhaisteach chromosomal.
Diagnostic Amniocentesis
Thèid a dhèanamh aig 16-17 seachdainean bho bhith trom le leanabh. Thathas a 'sgrùdadh cheallan fonta "a tha a' seòladh" anns a 'ghalar amniotic. Is e am modh-obrach as sàbhailte airson a bhith a 'cumail suas trom, chan eil cunnart gortachaidh nas àirde na 0.2%. Ùine fada gu leòr de dh 'aois. Bheir e 2-3 seachdainean gus an toradh fhaighinn.
Euslaintich le cunnart cuibheasach de bhith a 'faighinn leanabh le neo-àbhaisteach chromosomal.
Cò a tha a 'moladh cordocentesis
Deuchainn fala feus. Tha e air a chumail nas tràithe na 20 seachdainean. Tha èifeachdas a bhith a 'faighinn a' cho-dhùnaidh nas fheàrr aig àm breith. Mar as trice is ann ainneamh a tha cunnart mòr ann an duilgheadasan. Màthraichean le cunnart mòr a bhith a 'faighinn leanabh le neo-àbhaisteach cromosomal.
Dè cho cunnartach a tha na h-eadar-theachdan iongantach agus an sgrùdadh leantainneach air an leanabh san àm ri teachd airson a 'mhàthair agus an leanabh?
Bidh mòran de dh 'eòlasan a' dearbhadh sàbhailteachd nam modhan sin, fhad 's gu bheil an dotair air leth teisteanasach agus nach eil uireasbhaidhean sam bith aig àm an sgrùdaidh. Ma tha, nuair a bhios tu trom le leanabh, bidh duilgheadasan ann, tha an dotair a 'diùltadh giùlain a dhèanamh.