Ma tha karapuzik ùr-nodha a 'fulang airson dà uair a thìde ann an sreath, no ma tha fear mì-chinnteach trì bliadhna air a bhith a' caoineadh mu thràth, bidh Mama no Dad ag ràdh gu càirdeach ri chèile: "Is iad seo na ginean teaghlaich agad!" Gu dearbha, bidh ginean a 'co-dhùnadh nach eil iad uile, tòrr an sin. Mar sin, tha an dà chuid dath na falt, agus gearradh nan sùilean, agus bun-stèidh a 'chuirp, agus eadhon cuid de charactaran, fear beag, gu deònach no gu mì-fhortanach. Gus buaidh a thoirt air seo, gu fortanach no gu mì-fhortanach, chan urrainn do dhuine fhathast a bhith ann (a 'cur bacadh air daoine agus a' cur an aghaidh "ciùird Dhè" aig ìre breith beatha ùr air an toirmeasg leis an lagh). Ach, tha cùisean ann nuair nach eil cuideachadh bho eòlaichean ginteil air coltas leanabh fallain a chur fon cheist mhòr ... Mar sin, airson tadhal air "riaghladairean gine", tha seachd adhbharan aig mama agus athair ...
1. Ag ullachadh airson a bhith trom le leanabh
A-nis tha mòran de chàraidean òga, a tha a-mhàin a 'cur a-steach tagradh gu oifis a' chlàraidh, a 'dealbhadh ùine airson a bhith a' nochdadh coltas beag de ghaol anns an teaghlach aca. Ged a thig an ùine seo, tha barrachd dragh aig màthair agus dad san àm ri teachd gum feumadh an leanabh aca le soidhne an Zodiac a bhith gu bhith na Gabhar (Leòmhann, Aquarius ...) agus riochdaire den ghnè a tha a dhìth - làidir no brèagha. Chan eil, mu dheidhinn, gus anailis fhuil a thoirt seachad no airson co-chomhairle a dhèanamh leis a 'ghineadair, cainnt, mar riaghailt, nach tèid. No tha e a 'dol, ma tha trioblaid ann mu thràth le bhith a' faireachdainn no a 'toirt torrachas. Carson a chaidh oifis neach-lighiche geneticist seachad air seacharan? Sgeulach? Gu deimhinn a 'creidsinn. Ach, gu fìrinneach, chan eil dad eagalach sam bith ann an comhairleachadh ginteil meidigeach, ach am measg sibh, am measg pailteas de "sgeulachdan uamhasach" mu bhith trom le leanabh, cha bhi adhbhar sam bith ann airson toileachas sònraichte.
Bidh an neach-ginealachd a 'dèanamh ginealach, a' dearbhadh a bheil do theaghlach ann an cunnart airson galaran oighreachail, agus a 'moladh gun dèan thu na sgrùdaidhean a tha riatanach gus casg a chur air eòlas-inntinn ginteil ann an leanabh san àm ri teachd. Tha e a 'tachairt gum faod eadhon pàrant a tha sàbhailte bho thaobh an oighreachdan "droch làimhseachadh" agus pàisde a tha aig a bheil slàinte, a rèir coltais, a' bagairt rud sam bith, fo bhuaidh grunn nithean bhon taobh a-muigh, cunnartan a 'nochdadh le sguabadh a-steach. Mar sin, chan e obair ginealachd chan e a-mhàin a bhith ag iarraidh air pàrantan mu thinneasan oighreachail, ach cuideachd faighinn a-mach a bheil buaidhean cronail sam bith ann am beatha moms agus dads a dh'fhaodadh buaidh a thoirt air slàinte an leanabh aca gun bhreith (mar eisimpleir, nochd rèidio-beòil, ag obair le reactaran ceimigeach agus mar sin air adhart), agus gus dearbhadh dè cho coltach 'sa tha breith pàiste le galar no galar eile. Gu mì-fhortanach, is e glè thric a tha pàrantan fallain a tha a 'planadh pàiste fhathast air an toirt gu eòlaichean ginteil, agus, gu dearbh, a rèir medstatistiki, eadhon ann an càraid fallain, tha an cunnart gum bi leanabh le briseadh cromosomal 5-10%. Mura h-eil an teaghlach a 'tuiteam san àireamh seo, tha e coltach gu bheil e beag. Agus ma bhuaileas e?
2. Tha e do-dhèanta pàiste a chomasachadh no a bhith a 'fulang le torrachas (mì-bheachdan spontaneous)
Uaireannan is e an t-oifis gintinneachd airson teaghlaichean mar seo an t-àite mu dheireadh. Bidh iad a 'tionndadh dha, an dèidh dhaibh faighinn a-steach gu suidheachadh a tha gun teagamh gun teagamh. Tha stereotypes làidir, agus mura bheil clann aig a bheil boireannach airson ùine mhòr no ma tha càirdean cunbhalach ann, bidh càirdean a 'cur an cèill air a' bhoireannach ... Is e an rud as miosa nuair a thòisicheas boireannach fhèin a 'creidsinn nach eil i comasach air leanabh fallain a bhith aice "agus a' toirt a-mach an dòchas a bhith a 'fàs màthair. Gu tric, is e an duilgheadas gu lèir gu bheil an mì-chothromachadh ginteil anns an embryo (an gomet a chaidh a chruthachadh le bhith a 'ceangal ceallan gnè màthair agus athair) a' toirt air falbh ugh a 'fetail aig amannan leasachaidh fìor thràth (rè na ciad làithean no uairean a thìde às dèidh breith). Agus is dòcha nach bi dàil anns a 'mhìos gu h-eadhon seo agus is dòcha nach bi comharraidhean sam bith ann airson toircheis. Uaireannan faodaidh càraidean a dhol tro dheuchainnean bliadhna agus a 'dèiligeadh ri duilgheadasan no giùlan giùlain bho bhith trom le leanabh, gun a bhith a' smaoineachadh gur e cùisean ginteil a th 'anns a' phrìomh adhbhar airson na fàilligeadh. Bidh co-chomhairle àbhaisteach aig ionad ginteil meidigeach agus a 'dèanamh deuchainnean ginteil nuair a tha e trom le soilleireachadh air an t-suidheachadh as bochda agus a' cuideachadh le bhith a 'rèiteachadh aimhreitean. Air an adhbhar seo, mar as trice bidh pàrantan a 'tabhann an aon deuchainn fuil airson a bhith a' dearbhadh seòrsa karyo. Agus tha an sgrùdadh air trusadh crromosome a 'toirt taic dha chèile, seach gu bheil an leanabh a' faighinn leth nan cromosom bho mhàthair, agus an dàrna fear - bhon phàpa.
3. Aois a 'mhàthair san àm ri teachd - airson 35, agus na popes - airson 50
Bu chòir a thoirt fa-near, ged a tha aois gintinn boireannaich an latha an-diugh air a dhol suas gu 40 bliadhna, agus mar a tha an abairt "seann phrìomhaire" aig màthraichean nas sine na 25 air a bhith a 'fàgail faclair eadhon dotairean le eòlas iongantach, tha an ùine gu math inexora - bidh na h-uighean boireann a' fàs sean. Às deidh na h-uile, tha iad nas sine na corp na boireannaich le ... 4.5 mìosan agus anns a '"chumadh" seo beò agus a' fàs nas fheàrr anns a 'bhodhaig aice fhad' sa tha an leanabh air fad. Bidh an spermatozoa air ùrachadh gach 72-80 latha. Mar sin, tha e a 'tachairt nach eil ugh a tha a' fàs nas sine na an aois fhèin a 'dèiligeadh ris na "dleastanasan" airson na h-ìre as àirde - tha cunnart mòr-mhodhan a' meudachadh le aois. Tha gintinneachd ag obrachadh le staitistig doirbh: airson 900 ginealach de bhoireannaich 25 bliadhna a dh'aois tha aon leanabh le sionndar sìos, aig aois 35 bliadhna a tha mar-thà ann an cunnart gum bi leanabh le leithid de eòlas-inntinn, gu mì-fhortanach, a 'meudachadh trì-uair ... Ach tha an aois aig aois 45 agus nas sine gu h-àraidh gu sgiobalta, a chionn 's gu bheil am briseadh cromosome a' gabhail a h-uile 24mh ùr-bhreith. Chan eil na fìrinnean seo idir a 'toirt tabhartas air miann agus comas a' mhàthar, a tha còrr air 40, a bhith trom le leanabh. Dìreach gus mearachd searbh a sheachnadh, is fhiach tadhal air gintinneachd tro thìde agus a bhith a 'cumail ris na molaidhean aice.
4. Feartan co-cheangailte ri a bhith trom le leanabh
Tha beul-aithris air a ràdh mu thràth le dà strokes air an deuchainn. Bidh Mom a 'cur meal-a-naidheachd bho chàirdean agus charaidean, a' tòiseachadh a 'cumail sùil air a daithead (tha ia' toirt atharrachadh air a 'bhracaist a tha a' gabhail a-steach cofaidh agus pìos de sheòclaid, iogart agus gruel bho rus gun sgeadachadh), a 'foillseachadh iris do phàrantan agus "ag òrdachadh" ann an co-chomhairleachadh bhoireannaich. Nuair a bhios am màthair san àm ri teachd clàraichte (agus le seo is fhiach e gu ìre 8-10 an t-seachdain de dh 'aois), feumaidh an gin-eòlaiche ciùtric-eòlasach iarraidh oirre mu na tinneasan, giùlan roimhe, mu dheidhinn an tinneas a th' ann an-dràsta. Ann am facal, faodaidh na h-adhbharan a leanas stiùireadh a dhèanamh air co-dhùnadh gynecòcair gus màthair a thoirt air adhart gu deuchainnean ginteil:
♦ galar oighreachail ann am fear de phàrantan an leanabh san àm ri teachd;
♦ breith leanabh a bh 'ann roimhe le eòlas-eòlas leasachaidh no cromosomal;
♦ Tha aois a 'mhàthar ri teachd còrr air 35;
♦ a 'toirt buaidh air teratogens màthair agus pàisde: nam biodh boireannach ro 12 seachdainean bho thòisich a' gabhail dhrogaichean làidir no eadhon leasachaidhean biathaidh, no deoch làidir. A thaobh a 'chùis mu dheireadh, is fhiach a bhith mothachail, gu h-àraid ma tha moladh ann gun do thòisich creidsinn gun phlanadh dìreach an dèidh a' phàrtaidh, far an robh màthair no athair san àm ri teachd fon dràibhear.
5. Toraidhean de dheuchainnean ultrasound
Tha a 'chiad deuchainn nas fheàrr a bhith a' dol nas tràithe na tha e riatanach leis a 'mhìosachan san fharsaingeachd a chaidh gabhail ris, anns a' chiad 4-5 seachdainean. Aig an ìre seo, faodaidh an dotair dèanamh cinnteach gu bheil ugh a 'fetail suidhichte, mar a bhathar an dùil, anns a' ghalar uterine, no ma tha "mì-mhisneachadh" nach eil feum (tha cunnart ann gum bi e trom).
Bu chòir an dàrna ultrasound a bhith air a dhèanamh nas fhaide na 11-14 seachdainean nas fhaide na sin, nuair a dh 'fhaodas an dotair am breithneachadh as fheàrr a dhèanamh de dhroch-chruinneachaidhean sònraichte agus atharrachaidhean a chomharrachadh a tha a' comharradh eòlas-inntinn chromosomal a dh'fhaodadh a bhith ann - agus an uairsin thèid a 'bhean a thoirt gu gintinneachd. Is dòcha gum bi an speisealaiche a 'toirt seachad sgrùdadh nas mionaidiche, a' cleachdadh dòigh a leigeas leat ceallan fhaighinn bhon phlacenta agus a bhith a 'dearbhadh gu mionaideach an suidheachadh chromosome aig an leanabh fhad' sa tha i trom (corionic biopsy, amniocentesis). Is fheàrr an treas fuaim-dhealbh (dàrna fear a chaidh a phlanadh) a dhèanamh aig seachdain 20-22. Tha an ùine seo a 'ciallachadh gun urrainnear co-dhùnaidhean a dhearbhadh ann an leasachadh aghaidh an leanaibh, na gineadan, agus cuideachd gus comharrachadh a dh'fhaodadh a bhith ann a thaobh leasachadh nam buill a-staigh den fhàsas. Is e an rud as cudromaiche aig an ìre seo eadhon an deuchainn fhèin, ach an cothrom a bhith a 'làimhseachadh na pàisde sa bhroinn no airson ullachadh airson cùrsa sònraichte breith an leanaibh seo ro làimh gus dearbhadh dè na dòighean-obrach as fheàrr a th' aig an leigheas a tha ann an dèidh sin gus am bi an leanabh air ais gu tur.
6. Mion-sgrùdadh air deuchainnean bith-cheimiceach
Ma dh'iarras sinn air na màthraichean àbhaisteach san àm ri teachd dè a bu toigh leotha a bhith air am briseadh bho am beannachdan, is dòcha gum biodh a h-uile 100% a 'freagairt: "Anailidhean mionaideach." Ach seo, ged nach eil an ùine as taitneamhach den "suidheachadh inntinneach" a dhìth, oir uaireannan is e an deuchainn fuil àbhaisteach a tha a 'nochdadh na feartan eagalach. Tha na comharran de dhuilgheadasan comasach nam pàirtean de phròtain plasma, alpha-fetoprotein agus gonadotropin chorionic - protainean sònraichte a tha air an dèanamh le fìghleanan cruthachail. Nuair a dh'atharraicheas a 'chuibhreann de na protainean sin ann am fuil màthair ri teachd, tha e comasach amharas a bhith a' sabaid ann an leasachadh a 'fhetois. Tha sgrùdadh air na comharran sin air a dhèanamh air cinn-latha sònraichte:
♦ ìre de phròtain plasma agus gonadotropin chorionic - aig 10-13 seachdainean de ghluasad;
♦ Chorionic gonadotropin agus alfa-fetoprotein - aig 16-20 seachdainean. Tha toraidhean nan deuchainnean fala a bheir Mam ann an obair-lann co-chomhairleachaidh nam boireannach, a 'faighinn gu gynecologist, aig a bheil boireannach fad na h-ùine air fad. Ma tha adhbhar draghail ann agus deuchainn a bharrachd, bheir an neach-frithealaidh aig an ath fàilteachadh no air a 'fòn fios do Mhàthair mun fheum air tadhal air a' ghintinneachd agus a dhol tro na deuchainnean ginteil.
7. Tinneasan gruamach ann an galaran roinneil
O, na galaran sin ... Ach tha iadsan, mì-mhodhail, uaireannan a 'dol seachad air a' mhàthair san àm ri teachd, ach, air an làimh eile, tha iad a 'tòiseachadh a' gluasad air adhart gu a corp no, a bhith cho fada anns an stàit falaichte, a 'tòiseachadh air adhart. An t-adhbhar airson seo - agus beagan lagachadh le dìonachd trom-breith, agus fòcas neo-chùramach de ghalar, agus dìreach galar ràitheil, às nach eil neach air a dhìon.
Faodaidh cuid de ghalaran viral (luibhean, rubella, ciotomegalovirus, toxoplasmosis) a bhith ag adhbhrachadh droch bhuaidh air an fhàsas nuair a tha iad trom (agus is e sin as coireach gu bheil galaran mar sin air an ainmeachadh gu tric ann an gnèitheach). Thathar a 'moladh sgrùdadh deuchainn a dhèanamh airson bhìorasan mus tòisich iad no air a' chiad sheachdain den ùine, nuair a tha e fhathast comasach stad a chur air a 'bhuaidh a th' aca air an leanabh. Ma tha na buaidhean a 'tachairt anns an dàrna no an treas trìthe - faodaidh iad crìoch a chur gu brònach.
Carson a tha neo-riaghailtean chromosomal a 'tachairt?
Tha gineachd eòlach air a 'cheist seo. Is e an fhìrinn gu bheil comann freagarrach airson crromosome paidhir. Gu h-iongantach, às dèidh co-cheangal ceallan gnè m 'mhathair is athar, tha am pròiseas airson tuilleadh sgaradh a-steach do cheallan leis an aon sheòrsa de "chàraidean" cromosoma a' dol air adhart - 23 màthraichean agus 23 dallaidhean. Ach tha e a 'tachairt gu bheil an treas cromosome a' tighinn faisg air an dithis airson "adhbharan fhèin" - agus mar sin tha trioblaid (saidheansail, trisomy) mar neach air a bheil duilgheadasan mì-chinnteach. Ann an suidheachadh sam bith, tha comas aig leigheas an latha an-diugh na duilgheadasan sin a chomharrachadh ro-làimh. Agus tha e a 'cuideachadh san trannsa seo de dheuchainnean ginteil nuair a tha e trom. Na biodh eagal ort mun dòigh sgrùdaidh seo - agus a bhith fallain!