Chan eil breith ann an teaghlach pàiste le mì-fhoirmean cnàmhan fhathast fìrinneach nach fhaigh càraid òg a-riamh pàiste fallain a bhreith. Gus an leanabh agad a thoirt a-steach do theaghlach no airson a thoirt seachad tha cùis cogais agus urram do na h-uile. Chan e a h-uile màthair a tha air a bhith a 'giùlan a pàisde fo a cridhe airson naoi mìosan, a tha a' fulang le pian sinnsear, comasach air an leanabh fhàgail, ge bith dè an aois a rugadh e.
Bho droch-chruth a 'bhìoras, alas, chan eil duine sam bith dìon. Ge bith dè an dòigh beatha fallain a bh 'aig na pàrantan san àm ri teachd, tha iad cuideachd a' tuiteam a-steach don bhuidheann cunnairt. A rèir àireamhan, rugadh mu 5% de chloinn le duilgheadasan agus droch-chruinneachaidhean san t-saoghal.
Tha e stèidhichte air na tha gu h-àrd, tha dotairean a 'feuchainn ris an teaghlach as òige a thoirt seachad leis an fhiosrachadh as lìonraichte mun leanabh a tha an dùil. Is e prìomh obair dhotairean an latha an-diugh a bhith a 'comharrachadh galaran connaidh bhon fhàsas, gus na cothroman a th' ann airson a leasachadh.
Tha mì-chlaonadh air an fhàsas neo-chudromach agus gheibhear iad ann am pròiseas leasachadh inntinn. Tha e fìor dhuilich a bhith a 'dearbhadh droch-fhoirmean an fhàsas, oir chan eil iad so-chreidsinneach nan taisbeanadh. Tha na sgrùdaichean seo air an làimhseachadh leis na h-eòlaichean a leanas: luchd-ciùird, gintinneachd, neonatologists.
Galair Down. Chan eil an galar chromosomal seo neo-àbhaisteach, bho rugadh Down's syndrom gu 1 ùr-bhreith à 800. Tha Down's stèidhichte air ana-riaghaltas anns an t-suidheachadh crromosome. Chan eil na h-adhbharan airson seo fhathast air an làn shoilleireachadh - le leasachadh ugh torrach anns an 21mh paidhir a 'ripadh an àite 2 chromosomes - 3. Tha daoine le Down's a' fulang le dementia agus neo-riaghailtean corporra. Agus, nas sine na boireannaich, nas motha tha i ann an cunnart gum bi leanabh agad le Down's syndrome.
Phenylketonuria. Is e galar oighreachail a tha seo a tha air a chomharrachadh le neo-riaghailteach inntinn agus a 'sìor fhàs ann an leasachadh corporra. Tha an galar tinneas seo co-cheangailte ri iomlaid aminoideach searbh de phenylalanine. Tha an galar seo air a lorg anns gach neach ùr-bhreithichte air latha 5 de bheatha. Ma thèid an tinneas a chomharrachadh, thèid an deuchainn sònraichte a thoirt don ùr-bhreith a leigeas leotha an galar a leasachadh.
Hemophilia. Tha an galar tinneas seo air a sgaoileadh bho mhàthair gu mac. Is e a thaisbeanaidhean fallaineachd fuil, a 'meudachadh fuil.
Tha fàidhean co-fhlaitheil de leasachadh fetal glè thric a 'tachairt anns na tùs ìrean de dh' aois, ma tha diofar dhroch fhactaran a 'toirt buaidh air an fhàs, mar eisimpleir, rèididheachd (X-ghathan), cleachdadh dhrugaichean gun a bhith a' toirt seachad dotair (gu h-àraidh cunnartach gus cungaidhean a ghabhail anns a 'chiad mhìosan de dh' aois) le bhith ag òl, droch chleachdaidhean , conaltradh le stuthan puinnseanta.
Cuideachd, tha mì-fhoirmean connaidh air a 'bhusas a' gabhail a-steach na leanas: lochdan cridhe, corragan a bharrachd agus òrdagan, lus "geàrr", slaodadh croma.
Teaghlaichean a tha ann an cunnart bho bhith a 'faighinn leanabh le mì-fhoirmean cnàimh:
- teaghlaichean le galaran oighreachail;
- teaghlaichean le clann a tha a 'fulang le droch-chonaltraidhean congen;
- teaghlaichean anns an robh clann no clann-breith marbh beò;
- Teaghlaichean an dèidh 40 bliadhna.
Tha modhan-leigheis an latha an-diugh a 'cleachdadh dhòighean airson a bhith a' breithneachadh droch-chruinneachaidhean cnàmhach air an fhàsas aig ìrean tràtha. Aig àm a bhith trom le linn an 13mh seachdain, thèid ultrasound a dhèanamh gus comharradh Down a chomharrachadh sa fhàs. Gus an 24mh seachdain, thèid deuchainn fala boireannaich le trom airson droch-fhoirmidhean feusail a ghabhail. Eadar an 20mh agus an 24mh seachdainean de dh 'aois le bhith a' dèanamh deiseil, bidh e a 'dèanamh deagh fhuaimneachadh, far a bheil leasachadh na h-eanchainn, a' chraobh, na h-aibhnichean, an grùthan, na buill den fhàs.