Tha galaran oncòlach gu math cumanta air feadh an t-saoghail. Aig an àm seo, tha an teòiridh air aithneachadh gu farsaing gu bheil taobhan ginteil aig aillse, agus gu tric tha a 'chùis a tha aige an-dràsta mar mhodhan ginteil (cron DNA) a tha ag adhbhrachadh briseadh air gnìomhachd chudromach a' chill.
Madaidhean spioradail
Gu fortanach, tha a 'chuid as motha (suas gu 70%) de na màladairean sin cruaidh, eadhon nochdadh ann an aon chealla den chorp. Chan eilear a 'toirt buaidh air ceallan gnè (oocytes agus spermatozoa), a tha a' gabhail a-steach cunnart a bhith a 'faighinn aillse. Chan eil fios carson a tha a 'mhòr-chuid de na màladairean sin, ach chaidh feartan àrainneachd a mhilleadh DNA a' chill, leithid smoc toitean, a chomharrachadh. Chan eil ach 5-10% de ghalaran aillseach air an aithneachadh mar dhearbhadh ginteil. Tha seo a 'ciallachadh gum faod an cunnart galair leis na h-seòrsa de aillse a bhith air a thoirt seachad. Tha iad mar thoradh air an oighreachd a tha a 'tighinn bho na ginean ris an canar a bhith a' toirt buaidh air aillse.
Madaidhean ginteil
Anns a 'chorp daonna tha ginean a tha a' cumail smachd air gnìomhachd chudromach a 'chill. Ma dh 'fhaodadh maiseachadh, faodaidh an t-aillse leasachadh. Faodaidh crotal-beatha tachairt ann an cealla sam bith den bhodhaig, a 'gabhail a-steach ovules no spermatozoa (milleadh ceallan germ germinal). Mar sin, faodar gluasad a thoirt gu ginealaichean a tha a 'leantainn. Le leithid de mhodhan, tha nàdar an oighreachd mar as trice air a lorg gu math.
Cùisean Teaghlaich de Ailse
Faodar beachdachadh air timcheall air 20% de na cansearan teaghlach. Tha seo a 'ciallachadh gu bheil grunn chùisean aillse taobh a-staigh an aon theaghlach gun charactar soilleir de dh' oighreachd. Ann an leithid de chùisean, faodaidh an galar a bhith mar thoradh air:
- Cruinneachadh "neo-shoirbheachail" de sheòrsachan cumanta aillse taobh a-staigh an aon theaghlach;
- oighreachd de ghinean màil a tha ro fhaisg air aillse, còmhla ri àrdachadh beag anns a 'chunnart a bhith a' leasachadh aillse;
- A 'toirt aire do fhactaran àrainneachdail taobh a-staigh aon theaghlach, mar theaghlach de dhaoine a tha a' smocadh.
Dh'fhaoidte gum bi measgachadh de dhiofar fhactaran ann, leithid an oighreachd de ghinean sònraichte a tha a 'dèanamh neach nas buailtiche do bhuaidh factaran àrainneachd. Anns a 'chorp daonna, tha dà leth-bhreac de gach gine a fhuair aon bho gach pàrant. Ma tha aon lethbhreac aig gin de na gine de na ginean mutant aillse, is e an coltas gur e 50% a th 'ann a bhith a' toirt seachad a 'chraolaidh. Mar sin, chan eil an cunnart a bhith a 'faighinn aillse a-riamh air a thoirt seachad.
Oighreachdan ginteil
Chan eil oighreachd aon leth-bhreac de ghineam mutant a tha ro sheasamh air aillse a 'ciallachadh galar an-còmhnaidh. Tha seo air sgàth 's gu bheil an cill comasach air obrachadh mar as trice le dàrna leth-bhreac àbhaisteach den ghine a fhuair e bhon phàrant eile. Ach, ma tha a 'chopas àbhaisteach àbhaisteach a-riamh a' tachairt anns a 'chill seo, faodaidh e fàs tinneas aillse a thoirt gu buil. Anns a 'mhòr-chuid de shuidheachaidhean, chan eil fhios carson a tha an dàrna caochladh.
An cunnart a bhith a 'leasachadh aillse
Tha coltas ann gun tèid leasachadh aillse a dhèanamh mar thoradh air oighreachd maoim an gine de sheasamh airson aillse air a chomharrachadh leis an fhacal "penetrance". Is ann ainneamh a tha e 100%. Tha seo a 'ciallachadh nach bi neach fa leth a tha a' sealbhachadh gine falamh a 'tuiteam gu teann le aillse, oir tha feum air mutation agus an dara leth-bhreac den ghine. Faodaidh cuid de ghinean de chinneasachadh aillse a bhith ag adhbhrachadh tinneasan iomadachd ann an aon theaghlach, leithid aillse broilleach agus ovarian. Tha ginean eile co-cheangailte ri cunnart nas motha ann an aillse air cùl galaran eile, neo-dhroch ghnèitheach. Mar eisimpleir, tha tinneas nas motha ann an galar leithid neurofibromatosis, le aillse bhon t-siostam neònach. Tha na prìomh ghearanan co-cheangailte ri sionndrom epileptic agus làthaireachd neadan air an craiceann.
Measadh cunnairt
Tha an cunnart ann a bhith a 'leasachadh aillse a tha co-cheangailte ri oighreachd nan ginean a tha ro fhaisg air aillse an urra ris an t-seòrsa gine a tha ann an cunnart agus a dhìth. Ann a bhith a 'measadh na h-ìre de chunnart, thathar a' gabhail a-steach trì prìomh nithean: an coltasachd a th 'ann a bhith a' toirt a-mach co-ionnanachd oighreachail an teaghlaich mar aillse. A rèir an àireamh de chùisean agus an seòrsa aillse a tha sònraichte don teaghlach seo, cho math ris an aois aig a bheil an galar air tachairt; coltachd gun d'fhuair am ball seo de theaghlach gine mutant. A rèir an t-suidheachaidh a th 'aige anns an t-suidheachadh, aois, làthaireachd tinneas malign; an coltas ann a bhith a 'leasachadh aillse ma tha an gine air a shealbhachadh; air a dhearbhadh le bhith a 'toirt buaidh air. Anns a 'mheasadh cunnairt, thathar a' gabhail a-steach measgachadh de na factaran sin. Gu tric tha e duilich na toraidhean innse ann an cruth a tha ruigsinneach don euslainteach. Chan eil aon dòigh cheart ann airson innse dha mun chunnart a bhith a 'leasachadh aillse - bu chòir an dòigh-obrach a bhith fa leth. Gu math tric, tha an ìre de chunnart air a riochdachadh mar cheudad no mar cho-mheas 1: X. Tha an luach a gheibhear air a choimeas ris a 'chunnart anns an t-sluagh san fharsaingeachd. Riaghladh euslainteach - bidh còmhdhail ghinean a tha a 'toirt buaidh air aillse a' crochadh, gu ìre mhòr, air ìre cunnart leasachadh aillse. Tha e air a mheasadh le cuideachadh bho sgrùdaidhean sònraichte anns a 'phròiseas comhairleachaidh ginteil. Faodar a bhith air a sheachnadh bho thùs gu tinnearan aillse anns an teaghlach ann an diofar shuidheachaidhean, mar eisimpleir, ma tha dragh aig fear de na buill aice mu na h-àireamhan de aillse a tha a 'sìor fhàs ann an càirdean agus a' sireadh comhairle bho speisealaiche. Tha buill de theaghlaichean aig a bheil mòran aillse a 'buailteach a bhith a' leasachadh tumhan beaga aig aois nas òige. A bharrachd air sin, is dòcha gum bi an galar a 'bàsachadh taobh a-staigh an teaghlaich nas àirde na anns an t-sluagh.
Cancer ann an cloinn
Airson a 'chuid as motha de thendroman aillse teaghlaich, tha toiseach an tinneis neo-àbhaisteach nuair a tha e na òige, ach a-mhàin cuid de fhrith-eòlasan a tha gu math tearc, mar a bhith a' toirt a-steach teanndra neoplasia-endocrineach-H (MEN-H).
Inbhean ospadail
Aig an àm seo, chan urrainnear sgrùdadh a dhèanamh aig an ionad ginteil airson gach euslainteach aig a bheil cùis aillse anns an teaghlach. Mar sin, tha e cudromach gu bheil na h-ionadan meidigeach sin a 'gèilleadh ri ìrean an ospadail. Tha an ionad ginteil cuideachd a 'toirt stiùireadh do dh' euslaintich le barrachd cunnairt ann a bhith a 'leasachadh aillse, ach chan eil e àrd gu leòr airson fios a thoirt gu neach-speisealta. Is e an obair aig comhairleachadh ginteachd fiosrachadh ruigsinneach a thoirt do dh 'euslaintich mu na pàtranan a tha a' leasachadh thinneasan neònach.
Ionadan gintead
Anns a 'chlinic, tha dotairean comasach air measadh a dhèanamh air an ro-shealbhachadh a tha air an sealbhachadh agus air an cunnart a bhith a' leasachadh aillse, a 'toirt seachad fiosrachadh don euslainteach air oighreachd nan ginean a tha ro fhaisg air lùghdachadh cunnairt agus deuchainn ginteil. Tha e cudromach a mhìneachadh don euslainteach nach eil a h-uile cùis de aillse teaghlaich co-cheangailte ri oighreachd gine de chinneasachd aithnichte - chan eil mòran dhiubh air an comharrachadh gu ruige seo. Measadh cunnairt Dh'fhaodadh gum bi cunnart ann an cunnart ann an aithris cunnart ann an aillse. Feumaidh seo a bhith air a dhèanamh ann an dòigh nach cuir cus dragh air an euslainteach. Faodaidh e cuideachd a bhith duilich a mhìneachadh don euslainteach gu bheil cunnart aillse nas ìsle na a ghlac e. Mar eisimpleir, tha mì-thuigse ann gur e buidheann le euslainteach le aillse broilleach buidheann a tha ann an cunnart nas motha airson an galair seo. Ma tha cùis galair màthair sònraichte anns an teaghlach agus tha an tumor air nochdadh an dèidh menopause, chan eil an cunnart a bhith a 'leasachadh aillse broilleach nas àirde na anns an t-sluagh. Tha am plana riaghlaidh airson an euslainteach no an teaghlach gu lèir an crochadh air toraidhean deireannach a 'mheasaidh air coltachd oighreachd o ghine madainn tinneas mutant agus an cunnart co-cheangailte ri bhith a' leasachadh tumad beag.
Tha ceithir raointean de dh 'euslainteach mar sin (faodaidh a' chiad dhà a bhith air an cleachdadh cuideachd ann an cunnart meadhanach):
- sgrìonadh airson aillse - a 'toirt a-steach mamografachadh gus tumors broilleach agus colonoscopy a sheachnadh gus aillse coloin a lorg;
- atharrachadh dòigh-beatha - daithead cothromach fallain agus gun smocadh;
- anailis ginteil;
- ceumannan casg.
Ceuman adhartach
Tha euslaintich le cunnart fìor àrd ann a thaobh sioncrótair aillse carthannach a thuilleadh air sgrionadh agus atharrachaidhean ann an dòigh-beatha a 'sireadh anailis ginteil, agus grunn cheumannan casg. Dh'fhaodadh iad seo a bhith a 'gabhail a-steach mastectomy prophylactic (a' toirt air falbh nan glandagan mamaidh) agus oophorectomy (toirt air falbh na h-uaimhean) ann an luchd-còmhdhail gine BRCA1 / 2 agus colectomy (toirt air falbh an galar mòr) ann an luchd-còmhdhail gine FAP gus casg a chur air leasachadh aillse nan organhan sin san àm ri teachd. Gus co-rèiteachadh a lorg mu chuid de ghinean a tha ro chudromach airson aillse, tha e comasach deuchainnean fala sònraichte a dhèanamh. Bidh buaidhean gu tric a 'toirt buaidh air a' ghine gu lèir, agus airson diofar theaghlaichean tha caochladh farsaing de mhodhan ginteil cudromach. Ann an cuid de bhuidhnean cinnidh tha e buailteach a bhith a 'giùlan milleadh sònraichte. Mus tèid deuchainnean ginteil a thairgsinn dha gach ball den teaghlach, feumar an seòrsa mùthaidhean teaghlaich aithneachadh. Airson seo, tha deuchainn fala air a dhèanamh gu ìre mhòr le ball teaghlaich a tha mar-thà air a bhith a 'toirt buaidh air aillse. Aon uair 's gun tèid an seòrsa milleadh teaghlaich a cho-dhùnadh, tha e comasach sgrùdadh ginteil a dhèanamh airson a h-uile càirdean eile. Gu mì-fhortanach, bidh e gu tric a 'tachairt nach eil cuid de bhuill teaghlaich le aillse beò fhathast agus nach eil e comasach deuchainn ginteil a dhèanamh. Anns a 'chùis seo, chan eil rianachd a' chòrr den theaghlach cuingealaichte gus measadh a dhèanamh air mar a tha coltas ann gum bi oighreachd buidseat.
Toraidhean anailis ginteil
Bu chòir deuchainnean ginteil a bhith air a dhèanamh a-mhàin leis a 'chomhairle ghinealachd slàn, anns a' phròiseas a tha a 'toirt seachad nan toraidhean agus a' toirt ùine airson meòrachadh. Bidh na co-chomhairlean a 'beachdachadh air cudrom sòisealta agus fa leth toraidhean deuchainn adhartach no àicheil. Faodaidh toradh adhartach droch bhuaidh saidhgeòlasach a bhith aige airson an dà chuid an deuchainn agus a theaghlach. Faodaidh e cuideachd droch bhuaidh shòisealta a thoirt air adhart, mar an comas a bhith a 'dèanamh cinnteach à beatha neach no obair fhaighinn.
Deuchainn ginteil ann an cloinn
Chan eil clann an-còmhnaidh air an brosnachadh gus deuchainnean ginteil a chleachdadh gus ginean a chomharrachadh a tha co-cheangailte ris a bhith comasach air aillse a leasachadh nuair a tha iad a 'fàs. Chan eil an sgrùdadh air a dhèanamh a-mhàin ma tha a thoradh air buaidh a thoirt air riaghladh an euslainteach, mar eisimpleir, anns an t-syndrome MEN-PA. Ann an leithid de shuidheachaidhean, thathar a 'tairgsinn doroidectomy aig luchd-còmhdhail a' ghine mutant aig aois 5 gu 15 bliadhna, a tha gu tur a 'gabhail a-steach leasachadh aillse teodraidh meadhanach.