Dìth air hemoglobin
Mar as trice tha hemoglobin air a dhèanamh suas de cheithir slabhraidh phròtain (globins), agus tha gach aon dhiubh co-cheangailte ri molecle a tha a 'giùlan oxygen - heme. Tha dà sheòrsa de globins - alpha agus globins beta. Le bhith a 'ceangal ann an càraidean, bidh iad a' cruthachadh molecle de hemoglobin. Tha a bhith a 'dèanamh diofar sheòrsaichean globin cothromach, mar sin tha iad an làthair ann an suimeannan co-ionnan anns an fhuil. Le thalassemia, tha an synthesis alpha- no betaglobins air a thoirmeasg, a tha a 'leantainn gu briseadh ann a bhith a' togail a 'mholacil hemoglobin. Is e cion dìth hemoglobain àbhaisteach anns an fhuil a tha a 'leantainn gu leasachadh anemia agus comharran eile de thalassemia.
Tha dà phrìomh sheòrsa de thalassemia ann:
- beta-thalassemia - co-cheangailte ri briseadh ann an riochdachadh sìol beta-globin;
- alpha-thalassemia - air a chomharrachadh le bhith a 'briseadh sionntachd slabhraidhean alfa globin. Tha àireamh de dh 'fhoippean san dà ghalar, eadar-dhealaichte ann an dìth. Tha cùrsa nas aotroma aig Alfa-thalassemia anns a h-uile cruth.
Tha trì seòrsaichean de beta-thalassemia ann: thalassemia beag, thalassemia eadar-mheadhanach agus thalassemia mòr. Chan eil na samhlaidhean de thalassemia beag ach glè bheag, ach tha luchd-giùlain de ghinean fàbharach a 'cur cunnart air a ghluasad chun na cloinne aca ann an cruth nas cruaidhe. Tha na cùisean beta-thalassemia clàraichte air feadh an t-saoghail, ach tha e nas cumanta anns a 'Mhuir Mheadhan-thìreach agus ann an dùthchannan an Ear Mheadhanach. Tha faisg air 20% de shluagh nan roinnean sin (còrr is 100 millean neach) gine thalassemia. Is e cho tric 'sa tha an galar seo anns na dùthchannan Meadhan-thìreach a tha a' mìneachadh an ainm (tha "thalassemia" a 'ciallachadh mar "anemia Mheadhan-thìreach").
Deuchainnean fuil
Bidh euslaintich le beta-thalassemia beag mar as trice a 'faireachdainn àbhaisteach agus chan eil iad a' coimhead tinn. Gu math tric, thèid a lorg le tubaist ann an deuchainn fala coitcheann. Tha anemia meadhanach air fhaicinn ann an euslaintich. Tha an dealbh microscopic de fhuil glè choltach ris an anemia easbhaidh farsaing. Ach, tha rannsachadh a bharrachd a 'ciallachadh gum bi e comasach a bhith a' dùnadh làthaireachd easbhaidh den eileamaid seo. Aig a 'mhion-sgrùdadh a tha air a leudachadh, tha co-ionnanachd neo-àbhaisteach co-phàirtean de fhuil air a nochdadh.
Sgòthan geala
Bidh leanabh aig a bheil beta-thalassemia beag a 'fàs mar as trice agus nach fheum leigheas, ach is dòcha gu bheil e air a bhith air a dhol suas gu anemia anns an àm ri teachd, mar eisimpleir, nuair a tha e trom le galaran gabhaltach. Tha àite beag beta-thalassemia mar dhreuchd dìon an aghaidh malaria. Dh'fhaodadh seo mìneachadh cho mòr 'sa tha thalassemia ann an dùthchannan an Ear Mheadhanach. Tha mòr-bhlasasiaia mòr a 'tachairt nuair a tha an leanabh air na ginean fàbharach a ghabhail thairis a tha an urra ri synthesis beta-globin bhon dà phàrant, agus nach eil a chorp a' dèanamh beta-globin ann an tomhas àbhaisteach. Aig an aon àm chan eil co-cheangal de shreathan alpha briste; bidh iad a 'cruthachadh còmhdach neo-thaobhadh ann an erythrocytes, mar thoradh air a bheil na ceallan fala seo a' meudachadh ann am meud agus a 'fàs dathail. Tha beatha nan erythrocytes sin nas lugha na àbhaist, agus tha leasachadh feadhainn ùra air a lùghdachadh gu mòr. Tha seo uile a 'leantainn gu fìor dhroch anemia. A dh'aindeoin sin, cha nochd an seòrsa seo anemia, mar riaghailt, gu aois sia mìosan, bhon a 'mhòr-chuid den hemoglobin mar a chanar ris an canar ris an canar hemoglobin nam feallan anns an fhuil, agus an uair sin bidh an hemoglobin àbhaisteach air a thoirt na h-àite.
Comharraidhean
Tha pàiste le thalassemia mòr a 'coimhead mì-fhallain, tha e mì-fhallain agus eallach, is dòcha gu bheil e air a leasachadh. Dh'fhaodadh gum bi a leithid de chlann air a bhith a 'lùghdachadh na h-inntinn, chan eil iad a' faighinn cuideam, bidh iad a 'coiseachd a dh' fhalbh. Bidh pàiste tinn a 'leasachadh anemia trom le duilgheadasan sònraichte:
- structar aghaidh àbhaisteach (an aghaidh Mongoloid ris an canar);
- atharrachaidhean sònraichte ann an cnàmhan - tha an samhla ris an canar "claigeann faltach" (periostosis cumanta le cliathach) co-cheangailte ri hipperplasia smior cnàimh radaigeach;
- tinnseadh agus briseadh cnàmhan.
Tha talasemia na ghalar mì-thlachdmhor. Bidh euslaintich a 'fulang le euslaintich tron bheatha. Faodaidh dòighean làimhseachaidh an latha an-diugh a bhith a 'leudachadh beatha an euslaintich. Is e a 'bhunait airson a bhith a' làimhseachadh beta-thalassemia mòr a 'toirt seachad fuil cunbhalach. Às deidh a 'bhreithneachadh, tha an t-euslaintich air a thoirt air falbh le fuil, mar as trice crònach ann an 4-6 seachdainean. Is e adhbhar a leithid seo de làimhseachadh na suimean a mheudachadh; ceallan fala (gnàthachadh nam foirmle fala). Le cuideachadh bho bhith a 'gluasad fuil, tha smachd air anemia air a sholarachadh, a leigeas leinn an leanabh a leasachadh mar as àbhaist agus a' cur casg air mì-chothromachadh sònraichte nan cnàmhan. Is e an duilgheadas as motha a tha co-cheangailte ri iomadach fuil iomadach cus ionmhas iarainn, aig a bheil buaidh tocsaigeach air a 'bhodhaig. Faodaidh iarann a bharrachd a bhith a 'milleadh an uilc, a' chridhe agus buidhnean eile.
Làimhseachadh fulangas
Gus cur às do dhìoghlachd, dìon-dhrogaimamine dhrogaichean a tha air a thilgeil gu h-inntinn. Mar as trice, bidh e a 'òrdachadh sgrìobadh ochd uair a thìde deferoxamine 5-6 tursan san t-seachdain. Gus cur às do bhith a 'toirt thairis air iarann, thathar cuideachd a' moladh cleachdadh beòil de bh 'vitimín C. Tha am modh seo uamhasach anabarrach airson an euslaintich agus a luchd-gràidh, agus mar sin chan eil e na iongnadh nach bi euslaintich tric a' cumail ri riaghailtean leigheis coitcheann. Tha an leithid seo de leigheas a 'cur gu mòr ri dùil beatha euslaintich le beta-thalassemia mòr, ach chan eil e ga leigheas. Chan eil ach cuid bheag de dh'euslaintich beò gu 20 bliadhna a dh'aois, chan eil an prognosis dhaibh mì-fhallain. A dh 'aindeoin làimhseachadh leantainneach, is ann ainneamh a bhios clann le an seòrsa thalassemia seo a' ruigheachd teanasachadh. Is e taisbeanadh follaiseach de thalassemia am meudachadh an dinneag, còmhla ri ceallan fhuil dearga a th 'ann, a' fàgail an fhuil fhuil, a tha ag adhbhrachadh anemia. Gus a bhith a 'làimhseachadh euslaintich le thalassemia, bidh iad uaireannan a' cluinntinn gu bhith a 'toirt air falbh an spleen (splenectomy). Ach, ann an euslaintich a tha air splenectomy a dhèanamh, tha barrachd susbaint ann airson galaran pneumococcal. Ann an leithid de shuidheachaidhean, thathas a 'moladh banachdach no antibiotaics pròbhail fad-beatha. A bharrachd air beta-thalassemia beag agus mòr, tha eadar-mheadhon beta-thalassemia agus alpha-thalassemia ann cuideachd. Tha sgrùdadh de bhoireannaich a tha trom le comharran de thalassemia beag a 'nochdadh gu bheil cruth dona den ghalar anns a' fhàs. Tha an treas seòrsa de beta-thalassemia, ris an canar eadar-mheadhanach beta-thalassemia. Tha an galar seo ann an cruth eadar foirmean beaga is mòra. Ann an euslaintich le thalassemia eadar-mheadhanach, tha ìre an hemoglobin anns an fhuil air a lùghdachadh beagan, ach gu leòr gus leigeil leis an euslainteach a bhith a 'stiùireadh beatha àbhaisteach. Chan eil na h-euslainteach sin a' cur feum air giùlan fuil, agus mar sin tha iad ann an cunnart mòran nas ìsle de dhuilgheadasan a tha co-cheangailte ri barrachd iarann sa chorp
Sgòthan geala
Tha grunn sheòrsaichean de alpha-thalassemia ann. Aig an aon àm, chan eil sgaradh soilleir ann am foirmean mòra is beaga. Tha seo mar thoradh air ceithir gnèithean eadar-dhealaichte a tha an urra ri sreathan slabhraidhean alfa globin a tha a 'dèanamh suas hemoglobin.
Droch ghalar
Tha duilgheadas an tinneas an urra ri cia mheud de na ceithir ginean a tha comasach a tha ann an cunnart. Mura h-eil ach aon ghine air a bhuaidh, agus na trì eile mar as àbhaist, chan àbhaist don euslainteach a bhith a 'nochdadh neo-riaghailteach cudromach san fhuil. Ach, le call dà no trì ginean a 'fàs mean air mhean. Coltach ri beta-thalassemia, tha alpha thalassemia cumanta ann an ceàrnaidhean a tha endemic airson malaria. Tha an galar seo coltach ri taobh an ear-dheas Àisia, ach gu math tearc anns an Ear Mheadhanach agus anns a 'Mhuir Mheadhan-thìreach.
Diagnostics
Tha breithneachadh alpha-thalassemia stèidhichte air toraidhean deuchainn fala. Tha fìor dhroch anemia an cois an galair. An coimeas ri beta-thalassemia, le alpha-thalassemia chan eil àrdachadh sam bith ann an haemoglobin HA2. Faodar lorg mòr beta-thalassemia a lorg mus breith iad. Ma tha, mar thoradh air eachdraidh no toraidhean an deuchainn a chaidh a phlanadh, is e am boireannach a tha a 'giùlain an gine airson thalassemia beag, thèid an athair san àm ri teachd a sgrùdadh airson thalassemia cuideachd. Nuair a lorgar gine airson tàlassemia beag anns gach pàrant, faodar breithneachadh ceart a dhèanamh anns a 'chiad tritheamh de bhith trom le leanabh. Nuair a thèid feus a dhearbhadh le soidhnichean de beta-thalassemia mòr, thathas a 'comharrachadh casg.