Diagnosis de fibrosis cystic
Tha comharraidhean agus comharraidhean an galair fìor shònraichte, ach faodaidh iad atharrachadh a rèir dè cho dona sa tha an cùrsa.
Nam measg tha:
■ Neo-fhillteachd obair pancreatic (air a sgrùdadh ann an 85% de euslaintich);
■ neo-chunbhalachd cnuimhearra agus bronchiectasis (dilatation neo-àbhaisteach bronchial), a tha a 'fàs mar thoradh air cruinneachadh mucus adhesive anns an rùn analach;
■ Dìth-dìomhaireachd tuiteamach co-cheangailte ri gnìomhachd neo-èifeachdach organach a 'leantainn gu call cuideam agus call cuideam.
Taobh a-staigh an aon theaghlach, faodaidh an duilgheadas de mhilleadh sgamhain ann an cloinn atharrachadh, ach tha an aon dhuilgheadas anns a 'mhòr-chuid de dhuilgheadasan pancreatic. Is e galar an sgamhain aon de na prìomh adhbharan airson bàs euslaintich a tha a 'fulang le fibsticis cystic. Gu math tric tha seo mar thoradh air galaran bactaraidh nach eil furasta dèiligeadh riut. Tha cruth mucus sgaorach anns na slighean adhair a 'cruthachadh suidheachadh fìor mhath airson leasachadh meanbh-fhàs-bheairtean. Tha daoine a tha a 'fulang le cystic fibrosis gu sònraichte buailteach a bhith a' galar leis an bacterium Pseudomonas aeruginosa. Tha ceallan sgamhain fallain comasach air seasamh suas ri meanbh-fhàs-bheairtean iongantach. Ann an euslaintich le fibsticis cystic, tha an gnìomh seo air a dhroch bhuaidh, agus mar thoradh air sin bidh e a 'toirt buaidh air a bhith a' leasachadh ghalaran sgamhain.
A 'làimhseachadh fibrosis cystic
Le bhith a 'leasachadh dhòighean làimhseachaidh fib fibrosis cystic, a' gabhail a-steach antibiotic agus cuir-leigheas, a tha ag amas air na sgamhanan mucus a ghlanadh, tha dùil ri dùil beatha euslaintich suas ri 30 bliadhna. Tha a 'mhòr-chuid de dh'euslaintich le fibsticis cystic mì-fhortanach. Is e adhbhar droch-fhulangas fireann an làthaireachd neo-fhillte a th 'ann de na vas deferens, na dòbhranan tron bheil an sperm a' tighinn bho na ceumannan a-steach don urethra. Ann am boireannaich, tha duilgheadasas ceangailte ri làthaireachd mucus neo-àbhaisteach anns a 'chròn-fhèidh. Ach, aig an àm seo, faodaidh na h-euslaintich sin clann a bhith aca le cuideachadh bho bhith a 'biastadh èiginn. Am measg riochdairean bho rèis geal na h-Eòrpa, tha aon a-mach à 25 neach na ghiùlan den ghine fibstic cystic. Leis gu bheil an gine seo ceàrr, feumar a bhith air a shealbh bhon dà phàrant airson a bhith a 'nochdadh comharraidhean galair. Am measg riochdairean bho rèis geal na h-Eòrpa, tha an giùlan aig a 'ghine lochtach de fibrosis cystic timcheall air 1 neach a-mach à 25. Tha na daoine sin air an ainmeachadh heterozygous. Chan eil soidhnichean clionaigeach aca air an tinneas agus tha cunnart ann gum bi fibrosis cystic aca. Ann an leithid de shluagh, bidh an cothrom gum bi an dà chom-pàirtiche anns a 'chàraid a' giùlain an gine lochtach 1: 400 (is e sin, 1 paidhir a-mach à 400). Tha cunnart 50% aig gach neach-giùlain a bhith a 'cur a' ghine mutated air adhart do gach pàiste. Nuair a tha an dà chom-pàirtiche ann am paidhir luchd-còmhdhail, tha dealbh soilleir aig gach pàiste den chunnart a th 'ann gu bheil gine falamh ann.
■ Tha an cunnart ann am fibrosis cystic mar thoradh air oighreachd dà ghine falaichte 1: 4.
■ Tha an cunnart a bhith na ghiùlan gine lochtach nuair a tha aon ghine lochtach agus aon gine àbhaisteach aig -1: 2.
■ An cothrom dà ghine àbhaisteach a shealbhachadh agus nach eil buaidh sam bith aig gine-1: 4 falamh.
Tha daoine a fhuair dà ghine falaichte air an ainmeachadh homozygous, agus tha an fheadhainn a fhuair aon ghine dhiubh heterozygous, no luchd-còmhdhail. Tha cunnart aig luchd-giùlain pàiste tinn fhaighinn ma tha gine neo-ghlanach aig an com-pàirtiche aca cuideachd. Chan eil daoine aig nach eil a 'giùlain an gine ann an cunnart an galar a leasachadh anns a' chloinn aca san àm ri teachd. Tha coltas ann an càraidean, anns a bheil gach fear-giùlan, carbad 1: 4 gu bheil pàiste tinn aca. Faodaidh an galar eadar-dhealaichte atharrachadh thar raon farsaing. Tha a 'mhòr-chuid de dh'euslaintich air a dhearbhadh ro aois aon bhliadhna, ach faodar cruth aotrom den ghalar a dhearbhadh ann am meadhan aois, uaireannan gu fuilteach, nuair a thèid a sgrùdadh airson mì-chinnt. Faodaidh an t-susbaint salainn nas motha air uachdar craiceann a bhith na chomharra dearbhaidh de fibrosis cystic. Tha an "test lot" ùr-nodha analogue nas iom-fhillte den dòigh a chleachd mnathan-glùine a chleachd a bhith air ùr-bhreith a lorg a-rithist gus faighinn a-mach ìre gu math àrd de shalainn anns a 'chnatan. Fiù 's an uair sin bha fios gun robh ìre àrd de shalainn na chomharradh de thinneas cnuimhearra. Is e fibrosis cystic aon de na tinneasan carthannais neo-àbhaisteach as cumanta am measg riochdairean de rèis geal na h-Eòrpa agus a 'nochdadh anns a' chumantas ann an 1 a-mach à 400 leanabh a rugadh. Chan eil ìre cho mòr de dhaoine aig a bheil gach buidheann cinnidh. Mar eisimpleir, ann an riochdairean bho thùs bho Hispanic no Latino, is e aon chùis a th 'anns an tachartas airson 9,500 nuadh-ghin, agus airson Afraganach agus Asianach, nas lugha na aon chùis gach 50,000 leanabh a rugadh. Tha a 'mhòr-chuid de na buidhnean cinnidh a chaidh a sgrùdadh aig ìrean nas ìsle na riochdairean bhon rèis gheal Eòrpach. Ach, tha e doirbh a bhith a 'toirt ro-innse air ìre a' bhàis ann an àireamh mheasgaichte. Tha mu 25% de luchd-còmhnaidh ceann a tuath na Roinn Eòrpa nan luchd-còmhdhail den ghine lochtach de fibrosis cystic. Mar eisimpleir, anns an RA, tha an galar ann an 1 leanabh bho 4,000 breith (a 'toirt a-steach clann de rèisean eile, ach a-mhàin geal).