Brat-fiadhaich Duchenne (mdd)
Is e dòrtadh fasgach Duchenne aon de na seòrsaichean as cumanta den ghalar seo. Bidh an galar buailteach fhaicinn timcheall air an dàrna bliadhna den bheatha agus tha e a 'tachairt a-mhàin ann am balaich, a tha co-cheangailte ris an seòrsa reusanta de dh' oighreachd a tha ceangailte ri X. Tha na comharraidhean a leanas àbhaisteach airson DMD.
■ laigse màthaireil. Bidh e follaiseach nuair a tha duilgheadas aig an leanabh gluasadan coiseachd no buill. Faodaidh an leanabh tòiseachadh a 'coiseachd le sguabadh, chan urrainn dha an staidhre a dhìreadh, a' fàs suas air a chasan a-mhàin le cuideachadh làmhan. Is e an comharran Gauer an comharran mu dheireadh a tha ag èirigh bho laigse nam fèithean lobhtach pelvic.
■ Ged nach bi na fèithean ag òl aig fois agus chan eil pian ann nuair a chuirear orra, bidh an t-euslainteach duilich a bhith a 'coileanadh gnìomhan sònraichte. Tha na fèithean buailteach lag, ach glè thric tha iad air an leudachadh nas motha - canar pseudohypertrophy ris an t-seòrsa seo.
■ Cuingealachadh gluasaid. Feart airson ìrean fada an DMD. Bidh e gu math tric a 'tachairt nuair a bhios cuid de na fèithean a' lagachadh, bidh na fèithean dùbhlanach aca fhathast làidir, agus bidh clann tinn a 'tòiseachadh, mar eisimpleir, a' coiseachd air cnocan. Bidh e duilich suidheachadh na buidhne a ghleidheadh, agus faodaidh gum bi euslaintich ag iarraidh cathair-cuibhle.
■ Bidh an t-euslainteach a 'leasachadh mì-chothromachadh adhartach agus a' lùbadh nan cnàmhan, an t-sàrachadh, agus le aois 10 bliadhna bidh a 'mhòr-chuid de na h-euslaintich air an ciorramachadh. Mar as trice bidh euslaintich a 'bàsachadh ro aois 20 bliadhna. Is e adhbhar a 'bhàis galar cuilmonair, le laigse nam fèithean analach, no grèim cridhe.
Foirmean neo-àbhaisteach de dhuilgheadas fasgharach
Tha grunn sheòrsachan eile de dhuilgheadas fiodha ann. Is e galar co-cheangailte ris an X-chromosome, a tha nas freagarraiche na Duchenne's, a tha a 'nochdadh aig aois 5 gu 25 bliadhna. Bidh daoine le an seòrsa dùmhlachd seo beò nas fhaide na le DMD. Tha clobhsa na crios guail a 'tachairt leis an aon fhricead ann an daoine de gach gnè agus mar as trice tha e a' nochdadh fhèin aig aois 20-30 bliadhna. Tha timcheall air 50% de dhaoine a 'fulang leis an t-seòrsa seo de dhuilgheadas, a' nochdadh lagachd anns a 'chrios humeral agus nach fhaod iad a sgaoileadh don chrios ìochdrach, agus ann an cuid eile tha buaidhean air fèithean a' mhullaich a tha nas ìsle, agus nochdaidh laigse anns a 'chrios ghualainn an dèidh 10 bliadhna. Mar as trice tha cùrsa an galair nas freagarraiche anns na h-euslaintich sin a tha aig na h-àrdaidhean an toiseach. Tha dòrtadh fèithean facal-flap ghualainn air a thoirt seachad le uidheam fèin-ghluasadach as motha agus bidh e a 'toirt buaidh air an aon ghnè ris an dà ghnè. Faodaidh e tachairt aig aois sam bith, ach mar as trice bidh e a 'nochdadh airson a' chiad uair ann an òigearan. Tha an seòrsa de dystrophy seo air a chomharrachadh le "pterygoid" scapula. Tha cuid làidir de dhaoine ann an cuid de dhaoine (lùb an spine). Tha laigse nam fèithean aghaidh a 'ciallachadh nach urrainn do dhaoine fìdeag, tarraing am bilean no an sùilean a dhùnadh. A rèir dè na buidhnean de fhèithean a tha a 'toirt buaidh air, faodaidh gun tèid glacan agus gluasadan beaga meurach a lagachadh no dh'fhaodadh gum bi "stad crochaidh" a' nochdadh. Chan eil leigheas meidigeach ann airson dòrtadh fiodha, ach tha duilgheadasan, mar ghalaidhean slighe analach agus urinary, a 'feumachdainn antibiotics.
Tha làimhseachadh a 'toirt a-steach na leanas:
■ Eacarsaich chorporra - faodaidh seo lùghdachadh air laigse agus cuingealachadh gluasad; tha eacarsaich eacarsaich fo stiùir neach-leigheas fisiceach glè fheumail.
■ Sreathan tuiteamach a tha sìmplidh, a tha buailteach a bhith air an giorrachadh.
■ Le coltas deformities agus curvatures an spine, feumar corsaichean ceartachaidh.
■ Tarraing làmh-sgrìobhaidh de tendons gann.
■ Tha cuideachadh saidhgeòlach glè chudromach; taic riatanach don teaghlach agus do chompanaich dachaigh.
Prognosis and morbidity
Ann an cuid de shuidheachaidhean, gu h-àraidh le coltas Duchenne, tha prognosis a 'ghalair mì-fhallain. Faodaidh an ìre de chiorram a bhith glè chudromach, le euslaintich a dh 'fhaodadh gun stad e coiseachd. Faodar a 'mhòr-chuid de dh'euslaintich le dùbadh na crios guail a chuideachadh gus beatha làn, ged a chaidh atharrachadh beagan a dhèanamh eadar 20-40 bliadhna, agus uaireannan barrachd. Mar as trice bidh daoine a tha a 'leasachadh dòrtadh fèithean aig òigeachd anmoch air adhartas nas fheàrr. Chan eil prìs-rèiteachadh dòrtadh fèitheach fhathast comasach, ged a tha lorg gine falamh air a bhith a 'fàs nas coltaiche gu bheil ginealachd ann.
Co-ionnanachd an tinneis
Is e galar tearc ainneamh a th 'ann an dòrtadh fèitheach, ach tha e cumanta air feadh an t-saoghail am measg dhaoine de gach cinneadh. Is e an cruth as cumanta - tinneas cnàimh Duchenne - a 'tachairt le tricead de mu 3 cùis airson gach 10,000 balach.
Adhbharan
Tha adhbharan ginteil air adhbharachadh a h-uile seòrsa dòbhran fiadhaich, ged nach eil fios dè an adhbhar a th 'ann a bhith ag adhbhrachadh fighe na fèithean. Is dòcha gur e briseadh anns an membrane cealla a th 'anns a' phrìomh adhbhar, a tha a 'dol air adhart gu neo-chùramach air ionsan cailcium a-steach don chill, a bhios a' gnìomhachadh proteases (enzymes) a chuireas ri sgrios fib-fhiaclan. Deuchainn breithneachail a dh'fhaodadh a bhith ann an cruth sgrùdaidh air fluid amniotach mus tèid a lìbhrigeadh. A dh'aindeoin seo, feumaidh pàrantan a tha a 'fulang le dòrtadh fèitheach mus bi leanabh aca, feumach air comhairleachadh gintean meidigeach.
Diagnostics
Tha cùisean cumanta mall a tha follaiseach gu clinigeach. Ann an euslaintich, gu h-àraid le coltas Duchenne, tha ìre àrd de creatine kinase san fhuil. Gus eadar-dhealachadh a dhèanamh air a bhith a 'toirt buaidh air eas-òrdugh eile, is dòcha gum bi e riatanach taghadh mòr-litreachaidh a dhèanamh. Mar as trice bidh diagnosis a 'daingneachadh biopsy; tha sgrùdaidhean eachdraidheil a 'cuideachadh le bhith a' comharrachadh eadar-dhealachadh bho sheòrsachan eile de myopathies.