Tha fiosrachadh ginteil ann an cruth ghinean le criososoma. Tha neusal gach cill daonna, ach a-mhàin an ugh agus an sperm, a 'toirt a-steach 46 cromosoma, a' dèanamh 23 paidhir. Tha aon chromosome anns gach paidhir a 'tighinn bhon mhàthair, agus an tè eile bhon athair. Anns an dà ghnè, tha 22 a-mach à 23 paidhir de chromosomes mar an ceudna, ach an dà chromosoma gnè a tha air fhàgail eadar-dhealaichte. Tha dà X-chromosomes (XX) aig boireannaich, agus ann an fir tha aon chriosos X-agus aon Y (XY). Mar sin, is e 46, XY, agus boireannaich - 46, XX an t-seata àbhaisteach de chromosomes (karyotype).
Neo-àbhaisteach chromosomal
Ma tha an mearachd a 'tachairt ann an roinn sònraichte de chealla, anns a bheil oocytes agus spermatozoa air an cruthachadh, bidh ceallan gearmail anomalachail ag èirigh, a tha a' leantainn gu breith an duine le eòlas-eòlas chromosomal. Faodaidh neo-chothromachadh cromosomail a bhith cuimseach agus structarach.
Leasachadh gnè pàiste
Fo chumhachan àbhaisteach, tha làthaireachd a 'chromosome Y a' leantainn air adhart gu leasachadh an fhàsas fireann, a dh'aindeoin dè an àireamh de chromosomaidhean X, agus às aonais an crromosome Y - gu leasachadh an fhetus boireann. Tha ana-iomadachd de chromosomes gnè aig an ìre as lugha de bhuaidh air feartan corporra an neach (phenotype) na ana-iomadachd an fheadhainn neo-fhillte. Tha àireamh bheag de ghinean-crromosome ann, agus mar sin chan eil a 'bhuaidh as lugha aig na lethbhreacan a bharrachd aca. Feumaidh an dithis fhireannach agus boireannaich aon chromosome X gnìomhach a bhith ann. Tha a bhith a 'cur X-chromosom faisg air a bhith gu tur neo-ghnìomhach. Tha an t-inneal seo a 'lùghdachadh buaidh neo-àbhaisteach X-chromosomes, seach gu bheil leth-bhreacan mì-nàdarrach agus structarach air an toirt air falbh, agus a' fàgail dìreach aon chriosomos X àbhaisteach "ag obair". Ach, tha cuid de ghinean air an X chromosome a sheachnadh neo-ghnìomhachadh. Thathar a 'creidsinn gu bheil làthaireachd aon no barrachd de dh' leth-bhreac de ghinean mar seo na adhbhar airson feallsanachd neo-àbhaisteach co-cheangailte ri mì-chothromachadh de chromosomes gnè. Anns an obair-lannsaidh, thèid mion-sgrùdadh chromosome a dhèanamh fo mhicreascop aotrom aig meudachadh 1000-fold. Chan eil criososoman ri fhaicinn ach nuair a tha an cealla air a roinn ann an dà cheallan dà-chànanach co-ionann. Gus crromosoma fhaighinn, thèid ceallan fala a chleachdadh a tha air an cultair ann am meadhan sònraichte le beathachadh beairteach. Aig ìre sònraichte de roinneadh, thathar a 'làimhseachadh nan ceallan le fuasgladh a tha ag adhbhrachadh dhaibh a dhol fodha, a tha a' tighinn còmhla ri "toirt air adhart" agus a 'sgaradh nan cromosoma. Thèid na ceallan an uairsin a chur air sleamhnag microsgop. Nuair a bhios iad a 'tiormachadh, bidh an memblan cealla a' briseadh le bhith a 'leigeil chriosan a-steach don àrainneachd taobh a-muigh. Tha criososomaichean air an dath ann an dòigh air an robh coltas aotrom agus diosg (stiallan) air gach fear dhiubh, agus tha an òrdugh sin sònraichte airson gach paidhir. Tha cruth nan cromosomaichean agus nàdar nan diosg air an sgrùdadh gu cùramach gus gach cromosome a chomharrachadh agus anomalrachd a dh'fhaodadh a chomharrachadh. Bidh ana-iomadachd cuimseach a 'tachairt nuair a tha cion no barrachd de chromosomes ann. Tha comharran follaiseach ann an cuid de na syndroman a tha a 'fàs mar thoradh air na duilgheadasan sin; tha feadhainn nach eil furasta fhaicinn.
Tha ceithir prìomh àireamhan neo-àbhaisteach cromosomail, agus tha gach aon dhiubh sin co-cheangailte ri syndrome àraidh: 45, X - Turner syndrome. Is e 45, X, no nach eil cromosome gnè eile, an cùrsa-gnè as cumanta ann an Sionndrom Turner. Tha boireannach boireann aig daoine leis an t-syndrome seo; gu tric bidh an galar air a dhearbhadh nuair a thèid a bhreith mar thoradh air a leithid de fheartan mar sgàileagan craiceann air cùl an amhaich, toradh nan làmhan agus na casan agus cuideam ìseal air a 'chorp. Tha comharraidhean eile a 'toirt a-steach inbhe ghoirid, amhaich goirid le pìoban pterygoid, ciste farsaing le peacannan a tha gu math suidhichte, faochan cridhe agus cromadh neo-àbhaisteach. Tha a 'mhòr-chuid de bhoireannaich le Sionndrom Turner gu math duilich, chan eil mìosachadh aca agus chan eil iad a' leasachadh feartan gnèitheach àrd-sgoile, gu h-àraidh na glands mamaidh. Ach, tha ìre àbhaisteach de leasachadh inntinn aig a h-uile h-euslainteach. Tha an tachartas aig Turner syndrome eadar 1: 5000 agus 1:10 000 boireannaich.
■ 47, XXX - trisomy an X chromosome.
Tha mu 1 ann an 1000 boireannaich air caraid-dhealbh 47, XXX. Mar as trice bidh boireannaich leis an syndrome àrd agus tana, gun a bhith a 'nochdadh neo-àbhaisteach corporra sam bith. Ach, gu tric bidh lùghdachadh anns a 'bhàillidh fiosrachaidh le duilgheadasan sònraichte ann an ionnsachadh agus giùlan. Tha a 'mhòr-chuid de bhoireannaich le X-chromosoma trisomy torrach agus faodaidh iad a bhith aig cloinn le seata àbhaisteach de chromosomes. Is ann ainneamh a lorgar an syndrome air sgàth mar a nochdas comharran feallsanachdasach mì-shoilleir.
■ 47, XXY - Siondrom Klinefelter. Tha timcheall air 1 ann an 1,000 duine aig Klinefelter syndrom. Bidh fir le caraid-dhealbh de 47, XXY a 'coimhead àbhaisteach aig àm breith agus tràth-òige, ach a-mhàin trioblaidean beaga ann an ionnsachadh agus giùlan. Bidh comharran comharraichte air am faicinn nuair a bhios iad a 'gabhail cùram agus a' gabhail a-steach fàs àrd, deuchainnean beaga, dìth spermatozoa, agus uaireannan chan eil leasachadh gu leòr ann air feartan feise àrd-sgoile le glands màra nas motha.
■ Syndrome 47, XYY - XYY. Tha criososome Y a bharrachd ann an timcheall air 1 ann am 1,000 duine. Tha a 'mhòr-chuid de dhaoine le syndrome XYY a' coimhead àbhaisteach, ach tha fàs fìor àrd aca agus ìre ìseal de dh'fhiosrachadh. Tha criososom ann an cruth coltach gu soilleir air an litir X agus tha dà ghàirdean fada goirid is dhà aca. Is e cumanta airson syndrome Turner na h-anomalidhean a leanas: an isochromosome air a 'ghàirdean fada. Nuair a bhios tu a 'cruthachadh uighean no spermatozoa, bidh sgaradh chromosomes a' tachairt, a 'briseadh a' chromosome le dà ghualainn fhada agus a bhith a 'call làn chromosoman goirid; chromosome fàinne. Tha e air a chruthachadh mar thoradh air call nan gàirdeanan goirid is fada den X chromosome agus ceangal nan earrannan eile ris an fhàinne; Deireadh (call) de phàirt den ghàirdean goirid le aon de na X chromosomes. Bidh anomalies de ghàirdean fada an X chromosome mar as trice ag adhbhrachadh dysfunction den t-siostam gintinn, mar eisimpleir mìosalach ro-luath.
Cromosoma-Y
Tha an gine a tha an urra ri leasachadh an embryo fireann air a 'ghàirdean goirid den chromosome Y. Le bhith a 'cur às do ghàirdean goirid a' leantainn gu bhith a 'cruthachadh phenotype boireann, gu tric le cuid de chomharran ann an syndrome Turner. Tha ginean air a 'ghualainn fhada an urra ri torachas, agus mar sin faodaidh daoine a bhith air an sguabadh às an seo le duilgheadasan.