Tha am facal "metabolism", ann an co-theacsa neo-riaghailteach meitabileach, a 'ciallachadh seata de phròiseasan airson sguabadh de bhun-beathachadh bunaiteach - protainnean, saill agus carbohydrates. Anns an artaigil seo, thathar a 'sgrùdadh briseadh air metabolism carbohydrates agus protein.
Gualaisg
Is e carbohydrates molecèilean a tha a 'dèanamh suas de ghualain, de hydrogen agus ogsaidean. Tha carbohydrates sìmplidh is iom-fhillte ann. Tha carbohydrates sìmplidh air an riochdachadh le siùcar, a tha air an roinn ann am mono- agus disaccharides. Is e am monasaccharide glucose as cudromaiche de na carbohydrates sìmplidh. Tha carbohydrates coileanta, no polysaccharides, leithid starch, structar nas toinnte. Gus co-chothromachadh a dhèanamh anns a 'chùrsa chladhach, bu chòir a h-uile carbohydrates a tha a' tighinn a-steach don bhiadh a roinn gu siùcar sìmplidh.
Proteinichean
Is e mòr-mholacilean mòra a th 'ann am pròtinean a tha a' dèanamh suas sreathan de amino-aigéid. Tha structar sònraichte aig gach pròtain, le sreath de na h-amino-aigéid aice fhèin. Mar as trice, ann am pròiseas metabolism, tha molecolain pròtain mhòir air an roinneadh nan aminoidean aig a bheil iad. Bidh na h-aimidean seo a 'cleachdadh an corp mar stòras lùtha no tha iad an sàs ann an synthesis phrotainin eile.
Siostaman einnsein
Tha am pròiseas airson sgaradh carbohydrates agus protainean an urra ri làn-obrachadh siostaman einnseanair a 'chuirp. Le easbhaidh eadhon aon enzyme, tha am pròiseas meitabileach air a bhriseadh, a tha air a choimhead, mar eisimpleir, ann an eas-òrdugh meatabileach iomallach. Tha iomadach seòrsa de dhuilgheadasan metabollach ann, ach tha iad uile gu math tearc.
Heredity
Bidh duilgheadasan meatabileach co-sheòrsach a 'toirt iomradh air galaran ginteil agus mar as trice tha iad air an sealbhadh ann an dòigh neo-àbhaisteach. Aig an aon àm airson leasachadh a 'ghalair tha e riatanach gum faigh an leanabh dà ghine falaichte: fear bhon athair agus fear bhon mhàthair.
Diagnostics
Faodar duilgheadasan metabolic a dhearbhadh san ùine ro-làimh, dìreach às dèidh breith no ann an clann nas sine. Tha e comasach amharas a thoirt air galaran a 'chuantail seo mus do rugadh an leanabh, ma bha cùisean le duilgheadasan metabollach aig an teaghlach.
Comharraidhean ann an ùr-bhreith
Mar as trice bidh clann le duilgheadasan meatabileach congenital a 'coimhead gu math pòsta anns a' chiad sheachdain de bheatha. Gu tric chan eil iad a 'tarraing gu math, tha iad cadal agus sgìth, eadhon gu coma. Ann an cuid de shuidheachaidhean, thèid eucoirean a leasachadh. Chan eil na soidhnichean seo sònraichte don bhuidheann ghalaran seo. Is e feart sònraichte de dh 'euslainteach le duilgheadasan meatabileach congenital fàileadh neo-àbhaisteach a' chraicinn.
Comharraidhean nas sine
Ma tha an duilgheadas air a dhearbhadh aig aois nas sine, tha e coltach gu bheil ìre bheag de ghalaran aig an leanabh. Tha comharran coltach ris a 'ghalar air a leithid de chlann, mar a tha iad ann an leanabachd, a bharrachd air a bhith a' dìon inntinn agus leasachadh corporra. Tha comharraidhean eile a 'toirt a-steach a bhith a' cur air falbh, a 'sabaid agus coma. Is e na prìomh bhriseadh air metabolism carbohydrates galactosemia agus glycogenoses. Tha na galairean sin le comharran coltach ri chèile a 'buntainn ri locht ann an co-chòrdadh nan einnseanan. Tha làimhseachadh a 'gabhail a-steach a bhith a' cur air dòigh daithead sònraichte. Tha galactosemia na mhì-rian eachdraidheil de meatabolism gualaisg. Monosaccharide Tha galactose na phàirt de lactsa - prìomh phàirt carboihiod de bhiadh agus measgachadh bainne.
Buaidh air eas-einnsein air a 'bhodhaig
Le galactosemia, tha easbhaidh de phrìomh einnsean metabolism - galactose-1-phosphaturidyl transferase. Nuair a tha i an làthair, tha am pròiseas airson galachd atharrachadh gu glucose (am prìomh stòr lùth airson a 'chuirp) air a thoirmeasg. Tha clann le galactosemia aig ìre àrd de ghalar san fhuil agus buailteach do lùghdachadh riatanach ann an ìrean glùcain. Faodar an galar seo a thoirt air ais bhon mhàthair agus bhon athair.
Comharraidhean
Chan eil clann le galactosemia aig àm breith eadar-dhealaichte bho cho-aoisean fallain, ach tha an suidheachadh aca a 'tòiseachadh a' fàs nas miosa an dèidh tòiseachadh a 'biathadh (broilleach no botal). Tha na comharraidhean a leanas a 'leasachadh:
- Buidheachas (craiceann agus sglera nan sùilean a 'faighinn dath buidhe);
- meudachadh an òr;
- neo-eisimeileachd.
Làimhseachadh agus prognosis
Tha làimhseachadh a 'gabhail a-steach a bhith a' cur a-mach deoch lactose agus saor-ghluine. Cuidichidh leigheas tràth gus casg a chur air leasachadh fàilligeadh leantainneach liver agus duilgheadasan eile, leithid dàil leasachaidh agus cataract. Ach, a dh 'aindeoin a bhith a' cumail ris an daithead riatanach bho aois òg, gu tric tha duilgheadasan ionnsachaidh aig clann le galactosemia. Is e Glycogen am prìomh dhòigh stòraidh lùtha ann am bodhaig an duine. Tha am mòr-mholac mhòr aige de mhola-mholailean glùcosa nas lugha ceangailte ri chèile. Nuair a dh'fheumas an corp glucas mar stòr lùth, thèid a leigeil ma sgaoil bho glycogen fo bhuaidh hormonaidhean sònraichte. Gheibhear stòran de glycogen anns na fèithean agus an grùthan.
Faochan einnseachdach
Le glycogenoses tha briseadh ann de phròiseasan stòradh glycogen, a tha a 'leantainn gu dìth stòran glùcois. Tha grunn sheòrsaichean de dhìth ann an siostaman einnsein a tha a 'leantainn gu leasachadh glycogenases. A rèir an t-sàthachd anns a bheil an t-enzyme briste, faodaidh an galar a bhith còmhla ris
milleadh agus laigse nam fèithean, cron air an aimhreit no a chridhe. Ann an leithid de chloinn, tha comas ann gum bi lùghdachadh cruaidh ann an glùcas fuil (hypoglycemia).
Beachdan mu leigheas
Feumaidh clann le glycogenosis leigheas leantainneach 24 uair a thìde gus casg a chur air lùghdachadh riatanach ann an ìrean glùcóis fola. Feumaidh iad a bhith air am biathadh gu tric. Bidh naoidheanan nach urrainn mar as trice a 'gliogadh biadh air an toirt tro thiùb nasogastric (tiùb a tha a-steach don stamag tron shròn). Faodar feum a thoirt air tiùm Nasogastric airson clann a tha feumach air biadh carbohydrate fhad 'sa bhios iad a' cadal agus tha iad buailteach a bhith a 'lùghdachadh ìrean glùcain fuil. Is e làimhseachadh bìdh òrdaichte le cloinn as sine a th 'ann an clann as sine (carbohydrate iom-fhillte a tha a' dèanamh suas de shiùcraichean sìmplidh). Bidh seo a 'dèanamh cinnteach gu bheil sruth nas gluasaid de ghlùcòis a-steach don fhuil agus cumail suas a ìre taobh a-staigh an àbhaist. Tha duilgheadasan conaill de metabolism pròtain tearc, ach faodaidh iad buaidh mhòr a thoirt air corp an leanaibh. Is e an fheadhainn as cumanta dhiubh sin phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria agus valinoleucinuria. Tha mòran sheòrsaichean de dhroch dhuilgheadasan de metabolism pròtain. Is e an fheadhainn as cumanta dhiubh sin phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria agus valinoleucinuria.
Phenylketonuria
Is e galar a th 'ann am phenylketonuria a tha air a chomharrachadh le easbhaidh den enzyme phenylal-ninhydroxylase. Tha glè bheag de thachartas phenylketonuria bho 1:10 000 gu 1:20 000 de bhreith beò. Is e aon de na duilgheadasan meatabolach as cumanta, ach tha a h-àireamhan tric gu leòr.
Àireamhachd neo-fhillte
Tha easbhaidh einnsein ann am phenylketonuria a 'leantainn gu àrdachadh ann an ìre fala an amino acid phenylalanine agus na metabolites - phenylketones. Bidh iad a 'nochdadh ann an urine an euslainteach (mar sin ainm an tinneis). Tha phenylalanine cuideachd air a lorg ann am bainne cìche, ge-tà, gus am bi a ìre fola ann am fuil an leanaibh ag èirigh gu ìre chudromach clionaigeach, bidh e a 'toirt ceithir no còig latha de bhiadh-cìche. Ann am mòran dhùthchannan, tha ùr-bhreith air an sgrìonadh airson an eòlas-inntinn seo seachdain an dèidh breith. Tha sampall fala air a thoirt bho shàill an leanaibh airson mion-sgrùdadh deuchainn.
Dietotherapy
Ged a tha ìre ìosal de phenylalanine air a chumail san fhuil, faodaidh leanabh fàs agus leasachadh mar as trice. Is e daithead ach a-mhàin phenylalanine an dòigh làimhseachaidh as fheàrr leotha, agus feumaidh a bhith air a chumail ri linn fad beatha. Mura h-eil làimhseachadh ann, tha a 'chlann sin a' leasachadh cruaidh dhuilgheadas de thinneas tuiteamach, na spàsan ris an canar naoidhean, dàil ann an leasachadh corporra agus inntinneil. Tha IQ gu math nas ìsle aca na an co-aoisean, ged a dh'fhaodas ìre an ionnsachaidh atharrachadh. Is e galar ainneamh a th 'ann an tyrosinemia. Coltach ris a 'mhòr-chuid de dhroch chunnart am metabolism pròtain, bidh e a' leasachadh nuair a thèid an leanabh seachad air na ginean dona bho gach pàrant. Tha Tyrosinemia a 'tachairt mu 10 uiread nas lugha na phenylketonuria. Tha an galar air a chomharrachadh le easbhaidh den ezyme acetoacetase fumaryl agus tha àrdachadh ann an ìre tyrosine aminoideach agus na metabolites san fhuil.
Comharraidhean
Ann an euslaintich le tyrosinemia, bidh lobhadh dhubh-dhubh agus neo-èifeachdas a 'leasachadh. Gu h-àraid gu luath tha e air a nochdadh ann an leanabhan le fìor dhroch ghalar. Tha cruth nas lugha de dhroch chruth air a chomharrachadh le droch dhroch bhuaidh a thaobh obair lus agus dubhagan. Bidh a 'mhòr-chuid de chloinn le tyrosinemia a' leasachadh hepatoma (tumor ial).
Làimhseachadh
Tha daithead leigheis le bhith a 'cuingealachadh stuthan a tha a' gabhail a-steach tyrosine, agus cleachdadh stuthan bìdh a 'leasachadh dealbh fuil an euslaintich. Ge-tà, chan urrainn don daithead casg a chur air milleadh an egin. Anns a 'mhòr-chuid de shuidheachaidhean, tha euslaintich ag iarraidh tar-chur à lus. Gu ruige o chionn ghoirid, b 'e an obrachadh seo an aon dhòigh leigheis èifeachdach. Ach, tha cungaidhean-leigheis an-dràsta gan leasachadh a dh 'fhaodadh bacadh a chur air leasachadh fàilligeadh liver agus tumors ae. Tha homocystinuria na dhroch mhì-rian meataboligeach, air fhoillseachadh ann an infancy. Tha an galar air a chomharrachadh le easbhaidh den enzym cystathione synthetase. Tha Homocystinuria gu math tearc - mu 1 ann an 350,000 ùr-bhreith.
Cùisean
Is dòcha gum bi clann le homocystinuria:
- briseadh leasachadh corporra;
- cion cuideam corp;
- milleadh inntinn le IQ ìseal;
- bualadh air eucoirean;
- slaodadh (subluxation) de lionsa na sùla;
- inbhe neo-àbhaisteach àrd agus corragan fada.
Tha cunnart nas motha ann an casg-chnàmh micocardial agus stròc còmhla ri Homocystinuria. Faodar cuideachd caractar a tha a 'sgoltadh feart (a' chuairt ris an canar Charlie Chaplin). Bidh cuid de chloinn a 'faighinn ionnsaighean tuiteamach. Tha mu leth de na h-euslaintich le homocystinuria a 'freagairt gu math ri leigheas vitimain B (pyridoxine), a tha a' meudachadh gnìomhachd an einnsein lochtach. Tha an vitim seo air a lorg ann an feòil, iasg agus gràn iomlan, ach tha feum air ann an dòsan mòran nas àirde na gheibhear e le biadh. Ma tha leigheas le vitim B a 'dèanamh cinnteach, tha daithead le cuingealachadh de stuthan a tha a' gabhail a-steach aminoide methionine agus susbaint nas motha de aminoidid eile, cysteine, air a chomharrachadh. Tha Valinooleucinuria gu math tearc ann am metabolism amino aigéid. Tha e a 'tachairt ann an aon chùis gach 200,000 de chlann ùr. Tha an galar air a chomharrachadh le àrdachadh ann an ìre nan amino-aigéid le slabhra biorach.
Comharraidhean
Tha mòran chomharran aig an tinneas. Is e an fheart sònraichte a th 'ann fàileadh syrup maple de urine. Tha Valynoleucinuria air a chomharrachadh le na comharran a leanas: coltas pòsta an leanaibh; dìoghaltas; freagairt fuil nas searbhaich na àbhaist, mar as trice ann an lùghdachadh riatanach ann an ìrean siùcair fala. Ma thèid an breithneachadh a dhèanamh sa chiad latha den bheatha, tha prognosis fàbharach comasach. A dh'aindeoin sin, tha mòran chloinne le valinoleucinuria a 'bàsachadh aig aois òg. Dh'fhaodadh gu bheil neo-dhealachaidhean ann an leasachadh an eanchainn a bhith a 'mairsinn beò agus gu tric bidh iad a' faighinn duilgheadasan ionnsachaidh.