Tha Down's syndrome na eòlas-eòlas chromosomal, eadhon Aig breith, bidh an leanabh a 'faighinn cromosoma a bharrachd, an àite na 46 àbhaisteach, tha 47 cromosom aig a' phàiste. Tha an dearbh-fhacal a 'ciallachadh seata de shoidhnichean, feartan sònraichte. Chaidh an t-iongnadh seo a mhìneachadh airson a 'chiad uair le dotair bho Shasainn Iain Down ann an 1866, agus mar sin ainm an tinneas, ged nach robh an lighiche a-riamh tinn leis, agus tha mòran a' creidsinn gu mì-fhortanach. Airson a 'chiad uair, bha lighiche Sasannach a' comharrachadh an galair mar mhì-rian inntinn. Suas gu na 1970an, air an adhbhar seo, bha an galar ceangailte ri gràin-cinnidh. Anns a 'Ghearmailt Nadsaidheach, mar sin, chuir iad às do na daoine as ìsle. Suas gu meadhan na 20mh linne, bha grunn teòiridhean ann mu choltas an fhàis seo:
Dàimh a dh'fhaodadh a bhith eadar breith pàiste ciorramach agus aois a mhàthar (còrr is 35 bliadhna);
Tha an syndrome a 'nochdadh fhèin a-mhàin le eadar-cheangal sònraichte de fhactaran ginteil agus oighreachail;
Is e an teòiridh as iomallaiche bho fhìrinn gu bheil an syndrome seo a 'tachairt le gèam breith.
Taing gu lorg teicneòlasan an latha an-diugh a leig le luchd-saidheans sgrùdadh a dhèanamh air an t-ainm càraidh-bhiastach (ie, suidheachadh crromosome de chromosome ann an ceallan corp daonna), dh 'fhàs e comasach dearbhadh gu robh ana-riaghaltas de chromosomes. Cha robh ann ach ann an 1959 gun do dhearbh an neach-ginealachd bhon Fhraing, Jerome Lejeune, gu bheil an syndrome a 'nochdadh mar thoradh air trisomy an 21mh chromosome (is e sin, cromosome a bharrachd ann an seata chromosome an orgain - gheibh an leanabh 21 criososome bhon mhàthair no an athair). Gu h-àbhaisteach, tha Siondróm Down a 'tachairt ann an cloinn aig a bheil màthraichean sean gu leòr mar-thà, agus cuideachd ann an ùr-bhreith aig an robh teaghlaichean air an galar seo. A rèir rannsachadh an latha an-diugh, chan urrainn do eag-eòlas agus adhbharan taobh a-muigh eile adhbhrachadh a 'chlaonadh seo. Cuideachd, a rèir rannsachaidh, faodaidh athair pàiste nas sine na 42 bliadhna, a bhith ag adhbhrachadh syndrome ann an ùghdar ùr.
Gus faighinn a-mach ro-làimh a bheil bun-eòlas ann am boireannach trom a tha a 'faighinn leanabh le neo-àbhaisteach chromosomal, an-diugh tha grunn dhearbh-sgrùdaidhean ann, a tha, gu mì-fhortanach, chan eil iad daonnan cronach airson boireannach agus a leanabh san àm ri teachd.
Thathas den bheachd gu bheil aminocentesis air aon de na deuchainnean as mionaidiche airson a bhith a 'dearbhadh a' phroit-eòlas seo. Tha e air a dhèanamh a rèir anailis air an t-sruth a thig às an fhàs às dèidh sin. Is e coltachd toradh ceart - 99.8%.
Tha biopsy chorionic a ' toirt iomradh air seòrsaichean rannsachaidh ionnsaigheach, nuair a chuireas tu ionnstramaidean a-steach do uterus boireannach a tha trom gus an stuth a chruinneachadh air a bheil an toradh. Is e an cunnart a bhith a 'giùlan abairtean le leithid de dh'ionnsachadh 1%, ach tha e fhathast ann.
Bu chòir na seòrsachan breithneachaidh seo a bhith air an cleachdadh nuair a tha ro-ghineachd aig aon de na pàrantan ris an tinneas leis a 'syndrome seo.
Ann an suidheachaidhean àbhaisteach, thathar a 'tabhann sgrìonadh do bhoireannaich a tha trom le leanabh trom, a tha na dheuchainn fuil agus an fhuaim. Chan urrainn do thoraidhean an sgrùdaidh seo innse nach bi an syndrome aig do phàiste, ach tha iad a 'nochdadh an coltas gum bi e a' tachairt, ma tha e mòr, faodaidh tu tadhal air dòighean ionnsaigheach.
Tha cuideachd an "test triple" ris an canar , nuair a bheir boireannach trom le deuchainn fuil airson 3 taisbeanairean: gonadotropin chorionic, estriol saor agus alpha-fetoprotein. Ach mar a tha sgrùdaidhean o chionn ghoirid air sealltainn, chan eil an deuchainn biocheimiceach seo a 'nochdadh an eòlas-inntinn a tha aig an fhàsas. Tha an deuchainn seo gu math daor, mar sin, chan eil e ri fhaighinn airson na boireannaich a tha trom le leanabh.
Mar a tha cleachdaidhean a 'sealltainn, chan eil buannachd sam bith anns an dòigh seo airson breithneachadh àbhaisteach. Le sgrùdadh coitcheann ach mionaideach, faodaidh dotair eòlas a thoirt air eòlas-eòlas an fhàsas (ach na dì-chuimhnich gum faod an dotair tomhas a dhèanamh bhon àbhaist a-mhàin nuair a tha soidhnichean nam buidhnean fetail rim faicinn mar-thà - tha seo 10-14 seachdainean den ùine).
Is e an dòigh as earbsaiche airson cromosoma a bharrachd ann an ùr-bhreith a dhearbhadh fuil boireannaich a tha trom (suas gu 16 seachdainean) a sgrùdadh airson "comharran bith-cheimiceach" ris an canar seo, is e seo mion-sgrùdadh airson seòrsa sònraichte de phròtain. Leis gu bheil pàirt de cheallan a 'phàiste gun bhreith aig boireannach a tha trom anns an fhuil aice - tha an sgrùdadh seo ceud sa cheud. Air sgàth an dòigh shònraichte de rannsachadh buntainneach, thathas a 'cleachdadh an dòigh seo ann an ionadan breithneachaidh roinneil a-mhàin ann an cuid de bhailtean mòra, mar Moscow agus St Petersburg. Gu fortanach, cha mhòr ann am bailtean mòra na Ruis gu bheil clionaigean meidigeach ginteil, seirbheisean far am faod càraidean breithneachadh a dhèanamh agus faighinn a-mach ro-innse sam bith a thaobh gintinneachd an cuid cloinne gun bhreith.
A dh 'aindeoin nach eil factaran bhon taobh a-muigh a' toirt buaidh mhòr air na gluasadan ginteil ann an leasachadh an leanaibh, feumar dèanamh cinnteach gu bheil sìth agus cùram ceart aig a 'bhoireannach a tha trom aig na ciad ìrean de dh' aois. Gu mì-fhortanach, anns an dùthaich againn tha a h-uile càil air a dhèanamh a-rithist, bidh a 'chuid as motha ag obair gu ruige deireadh a' bhoireannaich agus a 'tòiseachadh ag obair còmhla ri dotairean a-mhàin aig àm fòrladh màthaireil, a tha gu bunaiteach ceàrr. Mar a chaidh a ràdh roimhe, tha am bagairt a tha aig leanabh air teann-a-steach teann a dh'fhàs le aois boireannach, mar eisimpleir, ann am boireannaich 39 bliadhna, tha coltas ann gum bi pàiste mar sin 1 gu 80. A rèir an dàta as ùire, caileagan òga a tha trom le aois 16, tha an àireamh de chùisean mar seo san dùthaich againn agus san Roinn Eòrpa gu h-iomlan air meudachadh mòr o chionn ghoirid. Mar a tha sgrùdaidhean o chionn ghoirid a 'sealltainn, tha boireannaich a tha a' faighinn diofar sheòrsaichean de bhotan-beò mar-thà aig a 'chiad ìre de ghineadachd aig an ìre as ìsle de chomasachd pàiste fhaighinn le eòlas-inntinn sam bith.
Mura h-eil e comasach a bhith a 'dèanamh deuchainnean daor agus faighinn a-mach dè cho coltach' s a tha e bhith a 'leasachadh an syndrome seo ann an ùr-bhreith, ciamar a dh' aithnicheas tu na soidhnichean sin an dèidh breith an leanaibh? Goirid às dèidh breith pàiste, a rèir a dàta corporra, faodaidh an dotair a dhearbhadh a bheil an galar aige. Is e toiseach tòiseachaidh a bhith a 'gabhail ris gu bheil an galar seo na leanabh air na cùisean a leanas:
A rèir toradh an sgrìonadh, nam biodh àite ann, agus nach robh dealbh mì-shoilleir mu lorg eòlas-inntinn na feus;
Fiosrachadh bho chlàran meidigeach phàrant - ma tha an gèilleadh seo aig gin dhiubh, no buill teaghlaich (bu chòir don fhìrinn seo aire a thoirt dha na dotairean san ospadal);
Suirbhidh air an leanabh airson duilgheadasan slàinte sam bith
Gus dearbhadh no ath-bhreithneachadh a dhèanamh air a 'bhreithneachadh ann an leanabain, deuchainn fuil a ghabhail, a tha a' sealltainn gu mionaideach gu bheil àireamhan neo-àbhaisteach anns a 'charaid-dhealbh.
Ann an leanabagan, a dh'aindeoin na "soidhnichean tòiseachaidh" seo, faodar sealltainn air an galar a bhith ann an cunnart, ach an dèidh greis (fhad 'sa tha na toraidhean deuchainn ga dheasachadh), faodaidh aon aithneachadh an t-astar ann an grunn shoidhnichean corporra:
An toiseach, an "aghaidh còmhnard" seo, a tha air a dhearbhadh ann an 90% de chùisean;
Cruthachadh craiceann a 'crochadh air an amhaich, nach eil a' buntainn ri naoidheanan àbhaisteach - mu 80%;
Comharraidhean goirid;
Neo-àbhaisteach fiaclaireachd;
Ceann còmhnard, a bharrachd air aghaidh;
Beul fosgailte daonnan, air sgàth leasachadh neo-àbhaisteach air a 'chalaig;
Beagan strabismus (tha an leanabh coltach ri riochdaire bhon rèis Mongoloid);
Drochaid flat
Gu mì-fhortanach, chan e soidhnichean fiosaigeach an syndrom seo a tha seo. Aig aois nas sine agus fad am beatha, tha na daoine sin air an sàrachadh le cluinntinn, sealladh, smaoineachadh, briseadh air a 'chùrsa gastrointestinal, a' toirt air adhart inntinn, msaa. An-diugh, an coimeas ris an linn mu dheireadh, tha an àm ri teachd do chloinn le Down's a 'fàs nas fheàrr. Taing gu ionadan sònraichte, prògraman air an dealbhadh gu sònraichte, agus as cudromaiche buidheachas le gràdh agus cùram, faodaidh na clann seo a bhith beò am measg dhaoine àbhaisteach agus a bhith a 'leasachadh mar as àbhaist, ach tha feum air obair uabhasach agus foighidinn.
Ma tha thu a 'planadh teaghlach, feuch ri adhartachadh, giùlan an rannsachadh fhèin thu fhèin agus an duine agad gus an tèid breith naoidheanan fallain anns an àm ri teachd. Thoir aire do shlàinte! A-nis tha fios agad a dh 'aithnicheas Down syndrome dìreach an dèidh breith an leanaibh.